单基因遗传ppt课件

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1、单基因遗传第一节单基因遗传的基本概念和研究方法单基因病（single-genedisorders)指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。遗传基因座（geneticlocus)是指位于一条染色体上的特定位置。基因座通常用来指一特异的基因。等位基因（alleles)是在一个既定位点上一个基因或DNA序列的替换形式。如果在一个基因座上的两个等位基因是相同的，则此个体在该基因座是纯合的（homozygous)；如果它们是不同的，则为杂合的（heterozygous)。这样的个

2、体分别称为纯合子（homozygote)和杂合子（heterozygote)基因型（genotype)是一个个体的遗传结构或组成，也可指一个特定的遗传基因座上的等位基因。表型（phenotype)是基因型和环境因素相互作用所观察到的结果，尤其是一个或一些特异基因的可见的表现。系谱分析法（pedigreeanalysis）是指将调查某患者家族成员所得到的该病或性状发生情况的资料，按一定格式绘制成图解（系谱）先证者（proband）是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种

3、性状的成员。第二节单基因病的遗传方式一、常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritance,AD)（一）完全显性（completedominance)：凡是致病基因在杂合状态（Aa）时，表现出象纯合子一样的显性性状或遗传病者，称为完全显性。例如，短指症（brachydactyly)图4-2一个短指症家族的系谱图4-41903年美国一个短指（趾）症家族的系谱常染色体完全显性遗传的特点：1、男女患病的机会均等；2、患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/

4、2的可能性也为患者；3、通常连续几代都可看到患者；4、双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）（二）不完全显性（incompletedominance)杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间的一种遗传方式称为不完全显性或半显性（semidominance)。150~250mg/dl,300~400mg/dl,600mg/dl家族性高胆固醇血症系谱软骨发育不全本病纯合体（AA）患者病情严重，多在胎儿期或新生儿期死亡，而杂合体（Aa）患者在出生即有体态异常，表现出身材矮小，躯干长，四

5、肢粗短，下肢向内弯曲，头大且前额突出等症状。（三）不规则显性（irregulardominance）在一些常染色体显性遗传病中，杂合体由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式有些不规则，称不规则显性。Marfan综合症图4-9一个Marfan综合征的系谱外显率（penetrance)是指在一个有致病基因的群体中，表现出相应病理表型的个体的百分率。图4-8一个多指（趾）症的系谱多指（趾）症表现度（expressivity)是指杂合体因某种原因而导致个体间表现程度的差异。成

6、骨不全I型B.矮小，反复骨折，导致畸形A.骨质疏松，易骨折。兰色巩膜，聋（四）共显性(codominance)一对等位基因彼此之间没有显性与隐性的区别，杂合时两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表现称为共显性。例如，人类ABO血型的遗传IAIA和IAiA抗原A型血IBIB和IBiB抗原B型血IAIBA、B抗原AB型血ii——O型血复等位基因（mutiplealleles)：是指在一个群体中，一对特定的基因座位上的基因不是两种，而是三种或三种以上。但是，对每一个体来说，只能具有其中的任何两个等位基因。

7、MN血型基因型MMMNNN表型M型血MN型血N型血思考题：现有右面4个孩子已经出生，请你正确地指出他们各属于哪一家庭。婴儿血型AO，MN，Rh-BAB，N，Rh+CB，MN，Rh+DO，N，Rh-双亲父母1B，N，Rh-A，MN，Rh-2B，N，Rh+AB，N，Rh-3AB，MN，Rh-O，MN，Rh+4A，M，Rh+A，N，Rh+A—4，B—2，C—3，D—1（五）延迟显性（delayeddominance）是指某些带有显性致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的

8、作用才表达出来。图4-10一个遗传性小脑共济失调的系谱二、常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveinheritance,AR)1白化病I型病例2苯丙酮尿症苯丙酮尿症的系谱常染色体隐性遗传的典型系谱有如下特点：1、与性别无关，男女发病机会相等；2、系谱中患者的分布往往是散在的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；3、患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有