《规律单基因遗传》PPT课件

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1、医学遗传学单基因遗传第一节遗传基本规律单基因遗传分离律圆形皱缩圆形圆形皱缩PF1F2547418502.96131性状是由遗传因子决定的。遗传因子在体细胞中成对存在,但在每一个配子中只有一个,受精卵中每种因子恢复成对。生物个体中控制不同相对性状的遗传因子独立存在,不相混合。单基因遗传P生殖细胞F1生殖细胞F2RRrrRRrrRrRrRrRrRRRrRrrr单基因遗传测交实验杂种子1代与隐性亲本杂交（回交）RrrrRrrRrrr生殖细胞11F1P单基因遗传分离律生物在形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。也

2、称为孟德尔第一定律。细胞学基础：减数第一次分裂中，同源染色体的分离就是分离律的细胞遗传学基础。单基因遗传自由组合律黄圆绿皱绿皱黄圆绿圆黄皱315：101：108：329：3：3：1黄圆PF1F2单基因遗传RrYyRYRRYYrryyryRrYy绿皱黄圆绿圆黄皱315：101：108：329：3：3：1单基因遗传测交实验杂种子1代与隐性亲本杂交（回交）生殖细胞F1PRrYyrryyRYRyrYryryRrYyRryyrrYyrryy1:1:1:1单基因遗传自由组合律生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机组合在一个生殖

3、细胞中。又称为孟德尔第二定律。细胞学基础：减数分裂时，非同源染色体随机组合进入一个生殖细胞是自由组合律的细胞遗传学基础。单基因遗传连锁与互换律单基因遗传1:141.5%:41.5%:8.5%:8.5%连锁(linkage)：位于同一条染色体上的基因联合传递的现象称连锁。这种现象称为完全连锁(completelinkage)。连锁与互换律互换(crossingover)：由于非姐妹染色单体的交换，原来连锁的基因不再联合传递而形成新的连锁关系称互换。这种现象称为不完全连锁(incompletelinkage)。单基因遗传配子中含亲代原有基

4、因组合的类型称为亲组合，含亲代所没有的基因组合的类型称为重组合。连锁与互换律单基因遗传完全连锁（completelinkage）不完全连锁（incompletelinkage）生殖细胞形成时，位于同一条染色体上的基因彼此连锁在一起传递的规律称为连锁律；同源染色体上的等位基因之间的交换现象称为互换律。细胞学基础：减数分裂中，同源染色体联会和交换是连锁和互换律的细胞学基础。单基因遗传连锁与互换律连锁群(linkagegroup)：凡位于一对同源染色体上的多对等位基因彼此间相互连锁构成一个连锁群。连锁与互换律互换率(crossoverval

5、ue)：两对基因之间发生交换的频率。单基因遗传第二节遗传分析中统计学原理的应用单基因遗传事件事件事件是指某件事发生的一种情况或实验中得到的一种结果。必然事件：在一定条件下必然会发生的事件不可能事件：在一定条件下不可能发生的事件随机事件：一定条件下可能发生也可能不发生的事件单基因遗传事件事件事件是指某件事发生的一种情况或实验中得到的一种结果。互斥事件：两个事件，一个发生而另一个必然不发生相互独立的事件：两个事件，一个事件的发生对另一个事件的发生没有影响单基因遗传事件事件事件是指某件事发生的一种情况或实验中得到的一种结果。复合事件：一个事

6、件由两个或两个以上的事件组成单基因遗传概率概率(probability)是生物统计学原理中最基本的概念，是指一个事件随机发生的可能性的大小，用P表示。任何一事件的概率只能在0和1之间，必然事件的概率等于1，不可能事件的概率等于0。单基因遗传概率的乘法定理概率两个独立事件同时发生或相继发生的概率等于它们各个概率的乘积。概率的加法定理指两个或几个相互排斥事件的总概率等于各事件概率之和。单基因遗传第三节单基因遗传遗传方式单基因遗传定义单基因病指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。单基因遗传分类单基因病常染色体

7、遗传X连锁遗传Y连锁遗传(YL)常染色体显性遗传(AD)常染色体隐性遗传(AR)X连锁显性遗传(XD)X连锁隐性遗传(XR)单基因遗传系谱(pedigree)是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。先证者(proband)是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。系谱与系谱分析法单基因遗传系谱常用符号单基因遗传系谱绘制方法ⅠⅡ12123单基因遗传婚配型AA×AAAAAA×Aa1/2AA

8、

9、1/2AaAA×aaAaAa×Aa1/4AA

10、1/2Aa

11、1/4aaAa×aa1/2Aa

12、1/2aaaa×aaaa单基因遗传表现型(phenotype)常用名词生物所表现出来的遗传性状称表现型或表型。基因型(genot