人类遗传病PPT课件.ppt

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1、人类遗传病1人类遗传病人类遗传病是指由于__________的改变而引起的人类疾病。染色体异常遗传病遗传物质单基因遗传病多基因遗传病2一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。与传染病、先天性疾病有何区别？3先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点病因关系举例出生时表现出来的疾病一个家族中多个成员都有同一种病能够在亲子代个体之间遗传的病可能遗传物质有关也可能无关可能遗传物质有关也可能无关遗传物质发生改变引起不一定是遗传病不一定是遗传病大多是先天性疾病白化病、先天愚型胎儿在子宫内受感染显性遗传病饮

2、食中缺乏维生素A引起夜盲症多指、苯丙酮尿症44.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病提醒用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：52.人类遗传病分类单基因遗传病概念：由控制的遗传病分类显性基因引起显性遗传病：并指、软骨发育不全显性遗传病：抗维生素D佝偻

3、病隐性基因引起隐性遗传病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑遗传病：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病多基因遗传病概念：由控制的人类遗传病实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和型糖尿病特点：在群体中发病率高，易受环境影响染色体异常遗传病概念：由引起的遗传病实例：先天性愚型——患者比正常人一对等位基因常染色体X染色体常染色体X染色体隐性两对以上的等位基因青少年染色体异常多了一条21号染色体6显性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病X染色体

4、上隐性遗传病1、单基因遗传病：受1对等位基因控制的遗传病。7常染色体上显性遗传病并指多指8深圳罕见多指并指家系多指、并指9并指(趾)常染色体上的显性遗传病1011X染色体上显性遗传病抗维生素D佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病12白化病13常染色体上隐性遗传病白化病14白化病15苯丙酮尿症该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在3～4个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。发病原因：苯丙氨酸酶酪氨酸氨基转换缺少正常基因（P）不能合成相应酶苯丙酮酸积累损害神经系统（常染色体隐性遗传病）16苯丙酮尿症常染色体上隐性遗传病智力低下，60

5、%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。17苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害酶18X染色体上隐性遗传病进行性肌营养不良血友病1920二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂无脑儿212、多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等无脑儿唇裂223、染色体异常遗传病常染色体异常：21、18、1

6、3三体综合症等性染色体异常：XO、XXY、XXX、XYY等23先天愚型病因：比正常人多了一条21号常染色体症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容2425先天性愚型（21三体综合症）症状：患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，多在10岁前夭折。2613三体综合症18三体综合症27性腺发育不良（特纳氏综合征）症状：是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病28性腺发育不良性染色体异常29减数分裂发生异常

7、30四、遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。31素质负担名称人数智力低下34.7万盲人10.2万耳聋80.0万先天畸形140.9万原发性癫痫17.5万总