人类遗传病ppt课件.ppt

《人类遗传病ppt课件.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、第3节人类遗传病1问题讨论人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。讨论：1.人的胖瘦是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？2单基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。多基因遗传病3（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.显性遗传病:常染色体并指、

2、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性遗传病:伴X染色体白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良显性遗传病:隐性遗传病:特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低伴Y遗传：4软骨发育不全软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。常染色体显性遗传病5并指(趾)常染色体显性遗传病6常染色体隐性遗传病白化病7常染色体隐性患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中

3、因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素8抗维生素D佝偻病x染色体显性遗传病9进行性肌营养不良此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。X染色体隐性遗传病101、概念：由多对等位基因控制。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如原发性高血压无脑儿青少年型糖尿病唇裂2、特点：表现出家族性聚集现象源于遗传物质，易受环境影响在群体中发病率较高1

4、1唇裂多基因遗传病12无脑儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多基因遗传病13（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产1421三体综合征染色体异

5、常遗传病15猫叫综合征染色体异常遗传病16♀染色体异常遗传病性腺发育不良（XO）17（二）遗传病的特点：1、先天性2、终生性3、遗传性这些特点使遗传病可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。18遗传病的治疗1、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、“蚕豆病”等。2、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善病患者的病情，减少痛苦。3、手术治疗：采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇、狐臭等。4、基因疗法：这是一种根本的和有希望的方法，目前还处在研究和探索阶段

6、。1920我国遗传的发病状况：每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！21一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩二、遗传病的监测和预防方法：遗传咨询和产前诊断1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝导”）遗传咨询

7、的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率22又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断237118910317184121314151619205612非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病如果8号和15号婚配，则后代发病率为如果10号和19号婚配，则后代发病率为近亲1/91/6比较以下隐性遗传病的发生

8、率我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚24祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女