《人类遗传病》PPT课件.ppt

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1、人类遗传病一、人类的疾病猪流感手足口病艾滋病非典冠心病色盲癌症肝炎大脖子病白化病狂犬病佝偻病小儿麻痹症流行性感冒……遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！我国遗传病的发病现状：危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。1、我国不同程度遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性缺陷约为1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。3、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。二、人类的遗传病1、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病2、遗传病的类型：人类遗

2、传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病常染色体X染色体名称举例单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X显性遗传病伴X隐性遗传病伴Y遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病多指、并指、软骨发育不全白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗VD佝偻病血友病、红绿色盲外耳道多毛原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病猫叫综合征、21三体综合征多指常染色体上的显性遗传病唇裂多基因遗传病智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常染色体上

3、的隐性遗传病苯丙酮尿症(常、隐)苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。缺少P基因1、苯丙酮尿症的病因？2、为什么多基因遗传病在群体中发病率较高？3、21三体综合征是如何形成的？4、如何判断遗传病？常表现出家族聚集，且比较容易受环境影响1.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于未注意卫生，在同一时间内均患

4、甲型肝炎E.艾滋病妇女的孩子也得艾滋病F.一对表现型正常的夫妇生了一个白化病的孩子CF二、遗传病的监测和预防——优生的措施（1）遗传咨询内容和步骤（2）产前诊断概念、内容、优点（3）禁止近亲结婚（4）提倡“适龄生育”——优生的措施（3）禁止近亲结婚我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。——最简单有效的措施二、遗传病的监测

5、和预防事例一摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。事例二达尔文和表妹爱玛达尔文子女情况简表：长子威廉：1839年生，终身次子乔治：1845年生，三子弗朗西斯1848年生，四子伦纳德：1850年生，五子雷诺斯：1851年生，，一直要母亲照料。六子小查理：1856年生，两岁长女安妮：1841年生，10岁次女玛莉：1842年生，出生三女享利埃塔1843年生，身体不好四女伊莉莎白1847年生，终身不育神经质忧郁症患者不生育多病病死患猩红热病死不久即死终身未嫁不育二、人类遗传病的预防——优生的措施（4）提倡“

6、适龄生育”生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁。40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合征的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组计划正式启动于哪一年？2、人类基因组计划的目的是什么？3、哪几个国家参加了这项工作？4、中国承担了多少测序工作？5、人类基因组计划有何意义？6、人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？项目基因突变基因重组染色体变异概念时间类型适用范围结果1结果2自然突变；诱发突变自由组合型；交叉互换型结构变异；数目变异几乎所有生

7、物真核生物有性生殖真核生物碱基对数目或排列顺序变化只是重新组合基因数目或排列顺序变化产生新基因，产生新基因型可能出现新性状不产生新基因产生新基因型不出现新性状原有性状重新组合产生新基因型意义育种应用间期减数第一次分裂细胞分裂期多倍体育种单倍体育种诱变育种杂交育种基因型（改变）+不可遗传变异可遗传变异环境（改变）表现型（改变）生物的变异类型基因突变基因重组染色体变异项目基因突变基因重组染色体变异概念类型适用范围几乎所有生物真核生物有性生殖真核生物结果碱基对数目或排列顺序变化都不变，只是重新组合基因数目或排列顺序变化结果产生新基因，产生新基

8、因型可能出现新性状不产生新基因产生新基因型不出现新性状原有性状重新组合产生新基因型自然突变；诱发突变自由组合型；交叉互换型结构变异；数目变异（2004北京）人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，