人类遗传病（PPT）ppt课件.ppt

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1、第3节人类遗传病一、复习提问：1、可遗传变异的三个来源是什么？基因突变、基因重组、染色体变异问题：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度

2、看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？先天性疾病1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病2.病因(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如

3、白化病、先天性愚型(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障家族性疾病1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史2.病因分类:(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维　　生素D佝偻病(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病(2)遗传病不一定一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性

4、疾病(3)先天性疾病、后天性疾病和家族性疾病都有可能是遗传病可能不是遗传病一、人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病隐性遗传病常染色体上：多指、并指软骨发育不全X染色体上：抗维生素D佝偻病常染色体上：白化病　先天性聋哑苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症X染色体上：血友病　色盲　进行性肌营养不良伴Y遗传：外耳道多毛2、多基因遗传病——由两对以上等位基因控制的人类遗传病较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血

5、压、青少年型糖尿病等。常表现出家族性聚集现象，发病较率高，且比较容易受环境影响。特点在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大唇裂3、染色体异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合症（先天性愚型），猫叫综合症。◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：XO型Turner综合症（性腺发育不良）XXYXYY二、遗传病对人类的危害资料——1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约5

6、0%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。危害——患者、后代、家庭、社会……一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人×40万元=4800亿元经济负担精神负担遗传病对人类的危害危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断三、遗传病的监测和预防遗传病的预防（优生工作的主要措施）1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。达尔文和表妹爱玛生

7、育10个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己生育的上下各代亲属。三代以内的旁系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。与祖父母（外祖父母）同源而生。近