人类遗传病ppt医学课件.ppt

《人类遗传病ppt医学课件.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、第三节人类遗传病与优生近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，人类的遗传病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。我们学过有哪些人类遗传病？白化病：常染色体隐性遗传猫叫综合症：人类第5号染色体部分缺失？？猫叫综合征和白化病是如何产生的？一、人类遗传病概述1、概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人类疾病。通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：１、

2、显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病；软骨发育不全２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。苯丙酮尿症白化病进行性肌营养不良（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（三）染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。常染色体异常

3、：21三体综合症（先天性愚型）猫叫综合征性染色体异常：Turner综合征（性腺发育不良）21三体综合症（先天性愚型）患者比正常人多了一条21号染色体先天性愚型Turner综合症（性腺发育不良）患者缺少一条X染色体(性染色体XO)二、遗传病对人类的危害1、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所

4、致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！15岁以下死亡的儿童中，40％由于遗传病或其他先天性疾病所致。　我国人口中患21三体综合症的人总数不少于100万，且每年出生此种患儿高达2万人。2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染遗传咨询？抗维生素D佝偻病男子＋正常女子(伴X显性遗传)你会给他们提供什么建议呢？遗传病的监测和预防产前诊断：羊水检查B超

5、检查孕妇血细胞检查基因诊断绒毛细胞检查人类基因组计划简称？目的是什么？人类基因组计划要对多少条染色体进行测序？中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家？人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？三、优生的概念优生：让每个家庭生育出健康的孩子。优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。高尔顿（S.F.Galton)四、优生的措施禁止近亲结婚：　　我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如：父母、

6、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）。三代以内的旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的除直系亲属以外的其他亲属，如：同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。白化症、苯丙酮尿症进行性肌营养不良、红绿色盲症X性染色体隐性遗传病缺少正常基因P，导致体细胞中缺少一种酶，体内的苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而是形成苯丙酮酸。患者由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。常染色体隐性遗传病反馈苯丙酮尿症21三体综合征抗维生素D佝偻病软骨发育不全进行性肌营养不良青少年型糖尿

7、病性腺发育不良常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X染色体显性遗传X染色体隐性遗传多基因遗传病常染色体病性染色体病