中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家共识.doc

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1、•标准与规范・中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家共识中国非小纳胞膝癌患者表皮生长因子受体晟因突变检测专家组一、表皮生长因于受体（epidermalg^pwthfactorreceptor,EGFR）基因突变检测的临床意义ECFR是一神跨膜受体酩氨酸激酸，该区域的激活即确酸化对癌细胞增殖、生长的相关信号传递具有重要意义。因此,EGFR作为癌症治疗的分子IE标受到普遍关注•并陆续开发出了吉非替尼（gefitmibL厄洛替尼（edotinib）和埃克替尼（icotinib）等EGFR骼氨酸激魄抑制荆（EGFR-t^inekinaseinhibitor,EGFR-TKI）和抗

2、EGFR抗体等"可。大量研究堵果显示,EGFR基因突变状态是决定EGFR-TK1疗效最重要的预藕因干。而EGFR基因突变的发生率在女性、非吸烟者、《!癌、V.裔人群中发生频率较flhEGFR基因突变的发生率虽然在腺密中较高，但在未分化腺癌、藤雄癌、小细胞癌（尤其是与腺酒的夏合型）等患者中也经常可以检测到EGFR基因的突变在一线治疗的非小细胞肺癌患者中检测EGFR基因的突变状态具有成萎的临床意义，是决定患者是否能够应用EGFR-TK1治疗的先决条件。有痕于此，日本.欧盟的权威学术机构都已经组织专家制定了各自EGFR检测的#家共识.但是我国目前仍然没有一个规范化的检溜标准或指南,因此.我们

3、希望通过本专家共识的制定，能够燃范我国EGFR基因突变的检测.力求检测结果准确。二、EGFR基因突变检测的一般原则在进行EGFR基因突变常规检测时，需要临床医师与病理医师协作与配合.提高临床医师“肿瘤组织需要做常规的EGFR基因突变检测”的意识。这样可以使具有EGFR基因敏膝突变的患者尽可能从EGFR-TKI的治疗中受益。1.哪些息者应接受EGFR基因突变检测？在未经选择的中国非小患者中，EGFR基因的突变率约为so%.为使患者尽可能地从最有效的治疔中受益，所有非小垠胞肺癌,患者，只要条件许可.都应当尝试进行肿梆组炽的EGFR基因突变检测。然而,根据已知的溥行病学数据，不同人群中的突变

4、率有较大若别。以病理类型而言，腺癌患者的突变率（42.5%）大大高于非腺携（9.5%）。以吸烟史而言，非吸烟的患者的突变率也高于吸烟患者，即使有吸烟史的腺魁患者突变率也达到50%.因此对于，肺腺癌患者更应当优先考虑进行EGFR基因突变检测。2.进行EGFR基因突变检测实验室的基本要求。EGFRDOI：10.3760/cma.j.tun.0529-5^07.2011.10.014执笔人单位：100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和阪院病理科（梁智男rE-mail；liangzhiyongl220l&yahoo,com）基因突变检测的实施必须在有质At保证的场所，有接受过堵训的技能

5、熟练的工作人员，旦必须符合中国卫生管理机构和国际的质缺标准.严格避免检测过程中的污染。3.EGFR基因突变检测过程所需的时间。对于非小细胞肺癌患者的治疗策略.EGFR基因突变检测所需的时间是一个关翼的因素。临床主管医师需要尽快获得检测结果。肿痛活检及手术切除组织标本的采取及转送至病理科应尽可能在1h以内.活检组织标本病理报告（除了免疫组织化学检测堵果）应当在3个T作日内完成，手术切除标本病理报告（除了免疫组织化学检5W结果）应当在5个工作H内完虬EGFR基因突变检测应在5~7个】:作日内完成。建议从采样到获得最终的结果总过程不超过10个工作日。三、EGFR基因突变脸测标本及其处理（-）

6、标本的类型肿瘤部位的新鲜组织、活检组织、手术切除标本和细胞学标本均可用于EGFR基因突变检测&因细胞学标本中肿痛细胞较少.需应用灵敏度高的检测方法.并限于在有条件的实哈室进行检测，血液标本的检测目前还处于研究阶段,建议暂不作为常规检测项目。（二）标本的质0：控制无论采用哪神标本进行检测，均需保证达到以下的质量标准：1.标本的固定:推荐应用4%中性缓冲的甲醪进行活检和手术切除程本的固定,避免使用Bouin液等含重金属离子的固定液，活检组织标本一般固定6~l2h,手术切除标本需固定6~48h°2.组织切片:无论采用哪种株本类型，均应保证包含有至少200~400个肿搐细胞.尽量剔除非肿痢组织

7、和细胞，应用灵敏度高的方法时可酌情降低。一般需切5~I0pm的切片10张以满足对肿描细胞数员的要求，切片时要有措施避免不同病例坦炽间的交叉污染。上述标本的质量控制应由有经验的病理医协负责。四、EGFK摹因突变检测常用方法（-）«佳的DNA提取方法DNA的提取有很多方法。当组织样本较少时,推荐使用简单的吸附柱提取法.如基因钥DNA提取试剂盒QIAampDNAMiniKit（Qiagen公司，德国）；当组织比较多时，可以采用针对甲醛固定石蜡包埋组织