907例非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变分析

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1、·3252·广东医学2013年11月第34卷第21期GuangdongMedicalJournalNov．2013，Vo1．34．No．21I】告床研究907例非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变分析徐韫健，王慧，林勇平广州医科大学附属第一医院检验科(广州510120)【摘要】目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变特点及与临床特征的关系。方法收集907例NSCLC肿瘤组织，分别提取DNA，采用探针扩增阻滞突变系统聚合酶链反应(ARMS—PCR)扩增EGFR基因29种突变。结果9

2、07例NSCLC中，359例(39．6％)EGFR基因有突变，其中18、l9、20、21外显子单独突变分别为6例(0．7％)、152例(16．8％)、8例(0．9％)、170例(18．7％)，共见突变类型7种；热点突变类型为19外显子缺失(构成比42．3％)和21外显子L858R突变(构成比45．1％)。女性患者突变率高于男性患者(56．9％vs25．7％，P<0．05)，腺癌患者突变率高于鳞癌患者(49．0％vs10．0％，P<0．05)，未发现EGFR基因突变率与标本来源、年龄和肿瘤细胞比例相关。结论NS

3、CLC患者EGFR基因突变以19、21外显子突变为主，突变率以腺癌患者和女性较高。【关键词】非小细胞肺癌；表皮生长因子受体；突变；探针扩增阻滞突变系统聚合酶链反应Analysisofepidermalgrowthfactorrecept0rgenemutationincasesofnon—smaUcelllungcancer．XUYun—jian，WANGHui，L1NYong—ping．DepartmentofClinicalLaboratory，theFirstAffiliatedHospitalofGu

4、angzhouMedicalCollege，Guangzhou510120，China【Abstract】ObjectiveToinvestigatetheepidermalgrowthfactorreceptor(EGFR)genemutationsamongnon—smallcelllungcancer(NSCLC)patientsinGuangdongandtoanalyzethecorrelationbetweenmutationsandclinicalfea—tures．MethodsSpecime

5、nsoflungcancertissueswerecollectedfrom907NSCLCpatientsinourhospita1．DNAwasex—tracted．Twenty—onekindsofEGFRgenemutationwereamplifiedbyARMS—PCR．ResultsEGFRgenemutationin359(39．6％)of907NSCLCpatientswasidentified，amongwhich，mutationslocatedatexon18，19，20and21we

6、rere—portedin6cases(0．7％)，152cases(16．8％)，8cases(0．9％)and170cases(18．7％)，respectively．Themuta—tionofdeletionatexon19(42．3％)andL858Rmutationatexon21(45．1％)werethepredominantmutationsin7mH—tations．Femalepatientshadsignificantlyhighermutationratethanmalepatien

7、ts(56．9％us．25．7％，P<0．05)，whileadenocarcinomapatientshadsignificantlyhighermutationratethansquamouscarcinomapatients(49．0％ys．10．0％．P<0．05)．Nosignificantcorrelationwasfoundamongsamplesource，ageandcancercellratio．ConclusionExon19and20mutationarepredominantinEG

8、FRgenemutationinNSCLCinGuangdong，adenocarcinomaandfemalepatientspres—errwithhighermutationrates．【Keywords】NSCLC；EGFR；mutation；ARMS—PCR肺癌是目前我国发病率和病死率最高的恶性肿瘤滞突变系统聚合酶链反应(amplificationrefractorymuta—之一，其中=