医学遗传学第6章群体遗传学ppt课件.ppt

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1、群体遗传学Chapter6(Populationgenetics)基因频率和基因型频率、适合度、选择系数、近婚系数、亲缘系数Hardy-Weinberg定律、影响因素及其应用、近婚系数的计算遗传负荷群体中的平衡多态现象（类型、DNA多态包括种类)第六章群体遗传学本章主要内容提示第六章群体遗传学群体一群可相互交配的个体群体遗传学是研究群体中基因的分布及逐代传递中影响基因频率与基因型频率的变化规律的科学。医学群体遗传学研究人类致病基因在群体中的分布、变化规律的科学，也称遗传流行病学。研究手段研究对象细胞遗传学核型分析、FISH等染色体

2、数目和结构异常的类型、发生率及与疾病的关系。群体遗传学应用数学的思维和方法群体的基因频率、基因型频率及其和某些因素的关系。背景群体（population）是指一个物种生活在某一地区内的、能够相互交配并能生成有繁殖能力后代的个体群，也称孟德尔式群体。一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库（genepool）。实际研究中，只能探讨某一对等位基因的情况——狭义基因库第一节群体中的遗传平衡一、基因频率和基因型频率基因频率（genefrequency）:群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。A%=-------=pp+q=?基

3、因型频率（genotypefrequency）:群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。AA%=------------对于共显性和不完全显性表型调查→基因型频率→基因频率AA+aAAAA+Aa+aa1MN血型在747人的人群中，MM有233人，MN有385人，NN有129人基因型频率MM=233/747=0.312MM,MN,NN0.3120.5150.173基因频率p=M=(747×MM×2+747×MN)/(747×2)=MM+MN/2=0.57q=N=NN+MN/2=0.43☆以MN血型（共显性）为例:基因型频率→基因

4、频率（1）基因型频率→基因频率设M的基因频率为p，N的基因频率为q，则p=MM+1/2MNq=NN+1/2MNp+q=1（2）基因频率→基因型频率设M的基因频率为p，N的基因频率为q，则MM=p2NN=q2MN=2pqp+q=1→（p+q）2=1→p2+2pq+q2=1↓↓↓MMMNNN二、遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）1908年，英国数学家Hardy和德国内科医生Weinberg分别同时提出遗传平衡定律。※内容：在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。※条件：（1）在一个很大的群体

5、（2）随机婚配而非选择性婚配（3）没有自然选择（4）没有突变发生（5）没有大规模迁移第一节群体中的遗传平衡Hardy-Weinberg定律假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因A和a，基因频率A=p，a=qp+q=1精子A（p）a（q）A（p）AA（p2）Aa（pq）a（q）Aa（pq）aa（q2）卵子因此第一代基因型频率AA=p2Aa=2pqaa=q2婚配类型的频率父方基因型AA(p2)Aa(2pq)aa(q2)母方AAAA×AAAA×AaAA×aa基因型(p2)(p4)(2p3q)(p2q2)AaAa×AAAa×

6、AaAa×aa(2pq)(2p3q)(4p2q2)(2pq3)aaaa×AAaa×Aaaa×aa(q2)(p2q2)(2pq3)(q4)随机婚配，第二代基因型频率为：后代AAAaaa婚配类型频率AA×AAp4p4AA×Aa4p3q2p3q2p3qAA×aa2p2q22p2q2Aa×Aa4p2q2p2q22p2q2p2q2Aa×aa4pq32pq32pq2Aa×aaq4q4AA=p4+2p3q+p2q2=p2（p2+2pq+q2）=p2（p+q）2=p2Aa=2p3q+2p2q2+2p2q2+2pq3=2pq（p2+2pq+q2）

7、=2pq（p+q）2=2pqaa=p2q2+2pq2+q4=q2（p2+2pq+q2）=q2（p+q）2=q2A基因频率=AA+1/2Aa=p2+1/2(2pq)=p2+pq=p(p+q)=pa基因频率=qHardy-Weinberg定律假定有一对等位基因A和a，A的频率为p，a的频率为q，则：p+q=1(p+q)2=1p2+2pq+q2=1↓↓↓AAAaaa因此，当AA：Aa：aa=p2：2pq：q2时，这样的群体处于平衡状态。Hardy-Weinberg定律处于遗传不平衡的群体只需随机杂交一代后，即可达到遗传平衡。例如：一个1

8、00人的群体中，AA有60人，aa有20人，Aa有20人，则：AA=60/100=0.6Aa=20/100=0.2AA：Aa：aa=0.6：0.2：0.2=3：1：1aa=20/100=0.2A=AA+1/2Aa=0.7a=aa+1/2Aa=0.3