医学遗传学课件：第9章 群体遗传学.ppt

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1、第九章群体遗传学（populationgenetics）群体或种群（population）是指生活在某一地区的、能相互杂交的个体群。这样的群体也叫孟德尔式群体（Mendelianpopu-lation）。第一节群体中的遗传平衡一、基因频率与基因型频率基因频率（genefrequency）是指群体中某一基因的数量即指等位基因的频率。基因型频率（genotypefrequency）是指一个群体中不同基因型所占的比率。例如:MN血型。有人在一个地区调查747人M血型基因型为MM223人占31.2%N血型基因型为NN129人占17.3%MN血型基因型

2、为MN485人占51.5%设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q=1p=MM十1/2MN=0.312+0.515/2=0.57q=NN+1/2MN=0.173+0.515/2=0.43二、遗传平衡定律（lawofgeneticequilibrium；Hardy-Weinberglaw）在一定的条件下：①群体很大②随机交配③没有自然选择④没有突变发生⑤没有个体的大规模迁移群体中基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖中保持不变。例如:一个群体100人，AA60人，Aa20人，aa20人。这是一个遗传平衡群体吗？假定A→p，a→q，p＋q=l。

3、（p＋q）2＝1．二项式展开，p2＋2pq＋q2=l．p2→AA，q2→aa，2pq→Aa。基因型数量频率AA600.60Aa200.20aa200.20总计1001.0先计算基因型频率:AA→0.6Aa→0.2aa→0.2。再计算基因频率:A→p=0.60＋0.20/2=0.70a→q=0.20+0.20/2=0.30如果是遗传平衡的群体，它应当符合：p2+2pq+q2=1，p2=0.492pq=0.42q2=0.09上述群体基因型频率p20.6、2pq0.2、q20.2，上述群体是一个遗传不平衡的群体。F1基因型AA：Aa：aa的比例变化

4、F1精子A（0.70）a(0.30)卵子A(0.70）a(0.30)AA(0.49)Aa(0.21)Aa(0.21)aa(0.09)即AA（p1）2=0.49，Aa(2p1q1)=0.42，aa(q1)2=0.09，达到了遗传平衡状态。再次随机交配F2基因型AA：Aa：aa的比例变化F2精子A（0.70）a(0.30)卵子A(0.70）a(0.30)AA(0.49)Aa(0.21)Aa(0.21)aa(0.09)即AA（p2）2=0.49，Aa(2p2q2)=0.42，aa(q2)2=0.09出生的以后各代中，都将保持这个基因频率和基因型频率

5、，不再发生变化。因此，一个遗传不平衡的群体，只要是进行随机交配，一代以后即可达到遗传平衡。第二节影响遗传平衡的因素一、基因突变对遗传平衡的影响自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的突变率（mutationrate）。突变率表示方式:n×10-6/代。等位基因A和a，设A→au，a→Av。每一代中:（1-q）u的A→a，qv的a→A。若（1-q）u＞qv，则a↑；若（1-q）u＜qv，则A↑遗传平衡的群体中设△q=（1-q）u，△p=qv，△q=△p（1-q）u=qvu-uq=qvu=qu+qvu=q（u+v）q=u/u+v同理，p=v/u

6、+v中性突变（neutralmutation）:这种突变型既无害处亦无益处，选择性不显著。如我国汉族人群中，对苯硫脲（PTC）缺乏尝味能力的味盲（tt）的频率为9％，味盲基因（t）的频率为0.03，这里u=0.9×10-6/代,v=2.1×10-6/代q=u/u+v=0.9/0.9+2.1=0.03二、选择对遗传平衡的影响选择（selection）:增高或降低个体的适合度（f）。适合度（fitness）:是指个体在一定条件环境下，能生存并传递其基因于下代的能力。适合度用相对生育率（fertility）来衡量。例如，根据在丹麦的一项调查发现：1

7、08名软骨发育不全性侏儒生育了27个孩子，这些侏儒的457个正常同胞共生育了582个孩子。如以正常人的生育率为1，侏儒患者的相对生育率（f）则为：f=27/108÷582/457=0.20选择的作用常用选择系数（selectioncoefficient，S）来表示。S代表在选择的作用下，降低了的适合度（S=1-f）。例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数S=1-f=1-0.20=0.80。（一）选择对显性基因的作用A→p，a→qA是有害的致病基因，当选择对显性基因A不利时，杂合子Aa和纯合子AA都会被淘汰。这样，基因A最终会从群体中消失。这时如要

8、达到遗传平衡，就要靠基因a突变为基因A来补偿。在选择的作用下，每一代中基因频率的改变将为Sp。AD患者都是杂合体（H）=2pqP的值很小，所以q=1H=2p；p=1