群体遗传学ppt课件.ppt

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1、医学遗传学第六章群体遗传1本章节重点掌握基因频率和基因型频率概念及遗传平衡定律概念及应用。掌握突变、选择因素对群体遗传平衡的影响。熟悉遗传漂变、迁移对群体遗传平衡的影响。熟悉近婚系数的计算了解遗传多态现象。2群体遗传学(populationgenetics)是研究群体的遗传结构及其变化规律的科学，即研究群体中的基因分布、基因频率和基因型频率的维持和变化规律的科学。医学群体遗传学（遗传流行病学）：研究人类致病基因在群体中的分布、变化规律的科学。3第一节群体的遗传平衡群体中最大的通常称为种族(race)，人类有三个主要的种族：高加索人、黑人、亚细亚人。

2、群体(population)：指一个物种生活在某一地区内的、能相互杂交的个体群，也称为孟德尔式群体。基因库(genepool):一个群体所具有的全部遗传信息。4基因频率和基因型频率任何基因座位上全部基因频率的总和等于1。基因频率(genefrequency)：指群体中某一基因数量在其所有等位基因数量中所占的比例。一对等位基因A和a基因A的基因频率为p基因a的基因频率为qAA+aaA+ap＋q=15基因频率和基因型频率任何群体各个基因型频率的总和等于1。基因型频率(genotypefrequency)：指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。基因

3、型AA的频率为D基因型Aa的频率为H基因型aa的频率为RD+H+R=1一对等位基因A和aDominant显性的Heterozygote杂合子Recessive隐性的6对于共显性和不完全显性性状群体中的基因型频率可通过群体中表型的调查直接获得群体中的基因频率也可通过群体中的基因型频率推算出来7在一个747人的群体中，M血型的人占31.2%；N型血的人占17.3%；MN型血的人占51.5%。p=（747×0.312×2＋747×0.515）/（747×2）=0.57q=（747×0.173×2＋747×0.515）/（747×2）=0.43基因型MMM

4、NNN基因型频率D=0.312H=0.515R=0.173设M基因的频率为p；N基因的频率为q，则有：8对于共显性和不完全显性性状群体中的基因型频率可通过群体中表型的调查直接获得群体中的基因频率也可通过群体中的基因型频率推算出来对于完全显性性状？AAAa9一、Hardy-Weinberg定律遗传平衡定律(lawofgeneticequilibrium)DH.HardyW.Weinberg101.群体很大2.随机婚配3.没有突变4.没有选择5.没有大规模迁移遗传平衡定律(lawofgeneticequilibrium)一定条件下，群体中的基因频率和基

5、因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。条件：11例：一个群体100万人，AA60万人，Aa20万人，aa20万人。这是一个遗传平衡群体吗？假定A→p，a→q基因型AA的频率D=60/100=0.6基因型Aa的频率H=20/100=0.2基因型aa的频率R=20/100=0.2P=0.7q=0.312精A(p)0.7精a(q)0.3卵A(p)0.7AA(p2)0.49Aa(pq)0.21卵a(q)0.3Aa(pq)0.21aa(q2)0.09基因型AA的频率D为0.49基因型Aa的频率H为

6、0.42基因型aa的频率R为0.09子代中F1代基因型AA：Aa：aa的比例变化p=0.7q=0.313一个遗传不平衡的群体，只要是进行随机交配，一代以后即可达到遗传平衡。14p＋q=l（p＋q）2＝1二项式展开，p2＋2pq＋q2=lp2→AAq2→aa2pq→AaF2卵A(p)0.7AA(p2)0.49Aa(pq)0.21卵a(q)0.3Aa(pq)0.21aa(q2)0.09精A(p)0.7精a(q)0.3任何基因座位上全部基因频率的总和等于1。15Hardy-Weinberg定律数学表达式的内涵据数学原理：(p＋q)2=(p＋q)(p＋q)

7、=p2＋2pq＋q2＝1即AA：Aa：aa=p2：2pq：q2-----为遗传平衡群体16二、Hardy-Weinberg定律的应用（一）遗传平衡群体的判定判定的方法：一个群体中的基因频率与基因型频率如果代代保持不变，就是一个遗传平衡的群体。具体方法：只有求出一个群体中的基因频率，计算出虚拟下一代的基因型频率，并和该群体的基因型频率进行比较，如果二者一致，就是一个遗传平衡的群体，否则就不是遗传平衡的群体。17例：一个群体中，AA的频率为0.36，Aa的频率为0.48，aa的频率为0.16。这是一个遗传平衡群体吗？p=0.6q=0.4AA：Aa：aa

8、=p2：2pq：q2基因型AA的频率D为0.36基因型Aa的频率H为0.48基因型aa的频率R为0.1618例：在一个群体