《群体遗传学》PPT课件.ppt

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1、1群体遗传学（Populationgenetics)第八章2一对新婚夫妇，新郎是上海人，新娘是美国马萨诸塞州人。他们看到邻居家一对非近亲结婚的健康夫妇生了个苯丙酮尿症（PKU）患儿，很担忧将来自己的孩子也患此病，因此前来进行遗传咨询。问题：这对夫妇可能生出PKU的患儿吗？风险多大？基因频率和基因型频率1.致病基因在人群中有多少？2.患者的基因型所占比例？3【基础知识】等位基因（allele）：控制着某一特定性状的一对基因（父源和母源），位于同源染色体相同位置。等位基因遗传后代的分离和自由组合定律等位基因:A、a配子AaAAAAaaaAaaA

2、a4一、基因频率和基因型频率基因，等位基因。基因频率（genefrequency）：某个基因的比例。某个群体：在所有等位基因中，某个基因所占的比。第一节群体的遗传平衡如：群体中有等位基因AA,Aa,aa型,求基因A所占的比例-基因A的频率。5MN血型,共显性，求基因M和N的频率？基因型表型个体数M/MM血型233M/NMN血型385N/NN血型129总计747M基因的频率（p）:p＝(233×2+385)/(747×2)＝0.57N基因的频率(q):q＝1-0.57＝0.436基因型频率（genotypefrequency）：一个群体中，带

3、有某一种基因型个体数占总个体数（各种基因型之和）的比例。基因型（genotype）：等位基因的组合类型（控制某一特定性状），如AA、Aa、aa。基因型=基因A（父）+基因a（母）7求NN基因型的频率？基因型表型个体数M/MM血型233M/NMN血型385N/NN血型129总计747NN基因型频率(R):R＝129/747＝0.1738二、遗传平衡定律Hardy-Weinberg定律：在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。一定条件：1、群体很大；2、随机婚配；3、没有突变发生；4、没有某种形式的自然选择；5、无大规模

4、的个体迁移。9一个群体中：等位基因A，a，A的频率为p，a的频率为q。则：p＋q＝100%=1，（p＋q）2＝1（p＋q）2=p2＋2pq＋q2基因型频率AAAaaa遗传平衡公式数学推导10理想群体男女基因频率一致(?)，则第二代基因型0.70.30.70.30.490.090.2111（p＋q）（p＋q）=（p＋q）2=p2＋2pq＋q2AA=p2；aa=q2；Aa=2pq所以，第二代群体中各个基因型的比例为AA：Aa：aa＝p2：2pq：q2第二代基因频率的计算：p`=AA+Aa/2=p2+pq=p(p+q)=pX1=p基因频率不变在理

5、想状态下，个体的基因会正常传递，不会丢失或扩大。12Hardy-Weinberg定律：在理想的群体中，各基因频率、基因型频率在传代中不变。（p＋q）2=p2＋2pq＋q2二元一次方程13fAA、fAa和faa分别代表三种基因型个体的数量fAA＋fAa＋faa＝N；D、H和R分别代表三种基因型频率基因型频率和基因频率换算关系14基因频率和基因型频率的换算关系p:A频率；q:a频率15假设有一个100万人口的群体，某一对等位基因A和a，AA个体有60万人，Aa个体20万人，aa个体也有20万人。计算基因型AA、Aa和aa的频率：D=60/100

6、=0.6H=20/100=0.2R=20/100=0.2计算该群体中基因A和a的基因频率：p=D+1/2H=0.6+0.2/2=0.7q=R+1/2H=0.2+0.2/2=0.3例题：16复等位基因的遗传平衡公式基因频率A1A2A317F1配子IA(p)IB(q)i(r)IA(p)IAIA(p2)IAIB(pq)IAi(pr)IB(q)IAIB(pq)IBIB(q2)IBi(qr)i(r)IAi(pr)IBi(qr)ii(r2)(p+q+r)2=p2+q2+r2+2pr+2pq+2qr=1A型=p2+2pr，B型=q2+2qr，AB型=2p

7、q，O型=r2ABO血型18A基因的频率为p，a基因的频率为q。（p＋q）2=p2＋2pq＋q2基因型频率AAAaaa知识点回顾19二、遗传平衡定律的应用1、遗传平衡群体的判定（p＋q）2=p2＋2pq＋q220基因型表型个体数M/MM血型397M/NMN血型861N/NN血型530总计1788M基因频率:p＝MM+1/2MN=(397/1788)+1/2(861/1788)＝0.4682N基因的频率:q＝1-0.57＝0.5372公式：p=D+1/2Hq=R+1/2H（p＋q）2=p2＋2pq＋q2?X2实际情况AAAaaa21基因型(血

8、型)MMMNNN总数观察数(O)3978615301788期望频率0.2140.4970.2881.00期望数(E)（基于p、q数值）382.9889515.917880.510