医学遗传学-群体遗传学.ppt

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1、群体：指一个物种生活在某一地区内、能相互交配的个体群，可利用孟德尔规律分析其传递规律，称为孟德尔式群体(Mendelianpopulation)。基因库：一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库(genepool)。Population：Alocalgroupofindividualsbelongingtothesamespecies,whichareactuallyorpotentiallyinterbreedingGenepool：ThetotalofallallelespossessedbyreproductivemembersofapopulationSpecies

2、：AgroupofpopulatinwhoseindividualshavetheabilitytobreedandproducefertileoffspringDifferentspeciesdonotexchangegenesbyinterbreedingDifferentspeciesthatinterbreedofternproducesterileorlessviableoffspringe.g.Mule医学群体遗传学：研究遗传病的发病频率、遗传方式、致病基因频率及其变化的规律，以了解疾病在群体中的发生和分布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。

3、也称遗传流行病学（geneticepidemiology）群体遗传学:研究群体的遗传组成和遗传变化规律的科学。即运用数学和统计学方法，研究群体中基因的分布,基因频率和基因型频率的维持和变化的科学研究手段研究对象细胞遗传学核型分析、FISH等染色体数目和结构异常的类型、发生率及与疾病的关系。群体遗传学应用数学的思维和方法群体的基因频率、基因型频率及其和某些因素的关系。第一节基因频率和基因型频率基因频率(genefrequency):群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例A%=-------=pp+q=?基因型频率(genotypefrequency):群体中某一基因

4、型个体占群体总个体数的比例AA%=------------AA+aAAAA+Aa+aa1对于共显性和不完全显性性状有一对等位基因A和a基因A的频率为p基因a的频率为qp＋q＝1D＋H＋R＝1基因型AA的频率为D基因型Aa的频率为H基因型aa的频率为Rp＝D＋1/2Hq＝R＋1/2H在837人的人群中M血型基因型为MM223人占26.7%N血型基因型为NN129人占15.4%MN血型基因型为MN485人占57.9%基因频率p=M=MM+MN/2=0.56q=N=NN+MN/2=0.44MN血型（共显性）:基因型频率→基因频率（1）基因型频率→基因频率设M的基因频率为p，N的

5、基因频率为q，则p=MM+1/2MNq=NN+1/2MNp+q=1（2）基因频率→基因型频率MM=p2NN=q2MN=2pqp+q=1→（p+q）2=1→p2+2pq+q2=1↓↓↓MMMNNN第二节群体的遗传平衡定律一、Hardy-Weinberg定律遗传平衡定律(lawofgeneticequilibrium)DH.HardyW.Weinberg一个随机婚配的大群体中，如果没有突变发生，没有自然选择影响，也没有个体大规模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。内容：①群体要足够大，不会由于任何基因型传递而产生频率的随意或太大的波动；维持

6、群体的遗传平衡所需要的条件：⑤没有个体的大规模迁移,不会因迁移而产生群体结构的变化。④没有突变发生;或者说有恒定的突变率，即由新突变来替代因死亡而丢失的突变等位基因；③没有自然选择，所有的基因型(在一个座位上)都同等存在；②必须是随机交配而不带选择交配；IdealpopulationofHardy-WeinbergIndividualsofallgenotypeshaveequalratesofsurvivalandequalreproductivesuccess;thatisnoselection.Nonewallelesarecreatedorconvertedfro

7、monealleleintoanotherbymutation.Individualsdonotmigrateintooroutorthepopulation.Thepopulationisinfinitelylarge,whichinpracticaltermsmeansthatthepopulationislargeenoughthatsamplingerrorsandotherrandomeffectsarenegligible.Individualsinthepopulationmaterandomly.假设：一对等位