医学遗传学8章群体.ppt

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1、学习要求掌握：群体、基因频率、基因型频率遗传平衡、基因库、选择系数遗传漂变、适合度、遗传负荷、熟悉：近婚系数的计算方法。基因频率与基因型频率的转换。了解：影响群体遗传平衡的各种因素。第八章群体遗传学群体(种群)-同一区域内生活，相互婚配产生正常能育后代的个体集群(孟德尔群体)。研究群体的遗传结构及基因变化规律的学科称群体遗传学。主要是应用数学原理(概率)和方法研究群体的基因和基因型频率、探讨基因突变、选择、迁移等因素对基因和基因型频率的影响和变化的规律。探讨遗传病和致病基因在群体的分布和发生、发展规律的学科称医学群体遗传学(遗传流行病学)。第一节群体的遗传平衡一个群体具有的全部

2、遗传信息或基因称基因库。群体的遗传组成就是基因库中的基因和基因型的种类和频率的组成。一、基因频率和基因型频率1、基因频率群体中某一基因占所有等位基因总量的比率。如；群体的等位基因Aa;总和是A+a=1A或a各自所占的比率就是A、a的基因频率。设；一对等位基因A、a。群体内任一基因座上全部等位基因的总和是A+a=1例；群体500人，等位基因A和a；基因型AA/Aa/aa。每人一对基因，500人×2=1000个设；A=600、a=400;因600+400=1000=1则；A基因频率=600/1000=0.6(p)a基因频率=400/1000=0.4(q)A+a=p+q=1=12、基

3、因型频率群体某基因型个体占该群体各基因型总数的比率。设；一对等位基因A、a，大群体内随机婚配，有三种基因型；AA、Aa、aa。设；1000人，AA=300、Aa=500、aa=200。求AA/Aa/aa各基因型的频率？基因型频率:AA=300/1000=0.3Aa=500/1000=0.5aa=200/1000=0.2基因频率:设；A=p，a=q；p+q=1。则(p+q)2=p2+2pq+q2=1基因型频率：AA=p2；Aa=2pq；aa=q2因p+q=1基因频率：A=p2+1/2(2pq)a=q2+1/2(2pq)3、基因型频率和基因频率的换算关系基因型频率可从群体的表型调查

4、中获得；基因频率可通过与基因型频率换算得出。基因型血型(表型)基因型频率-LMLMM355/1000=0.355LMLM=0.355-LMLNMN480/1000=0.480LMLN=0.480-LNLNN165/1000=0.165LNLN=0.165-0.355+0.480+0.165=1例MN血型(LM、LN共显性)；M=LMLM、N=LNLN、MN=LMLN-设；调查1000人,M=355人、N=165人、MN=480人依基因频率和基因型频率关系换算出基因频率：LM频率=0.355+1/2×0.480=0.595LN频率=0.165+1/2×0.480=0.405遗传平

5、衡群体，知道基因型频率，可依遗传平衡定理计算基因频率，亦可据基因频率推出基因型频率。例；PKU(AR)群体发病率0.0001(aa=0.0001=q2),求a(q)和杂合子Aa(2pq)频率。已知；aa(q2)=0.0001；a=√0.0001=0.01A+a=1；A=1-0.01=0.99已知；AA:2Aa:aa=p2+2pq+q2Aa=2×0.99×0.01=0.02=1/5050人中有一个携带者(Aa)。二、Hardy-Weinberg定律1、群体足够大。2、随机婚配。3、无基因突变或突变均衡。4、生存、生育机会均等。5、无大规模迁移(迁入或迁出)。（一）遗传平衡定律的概

6、念随机婚配大群体内，若没有突变、选择、迁移和漂变等，基因频率将代代保持不变。基因型频率和基因频率累代保持不变称遗传平衡。设；一对基因A和a；亲代基因A=p，a=q；在平衡群体中；(p+q)2=p2+2pq+q2=1亲代基因型频率；AA=p2；Aa=2pq，aa=q2在随机婚配的大群体，后代各基因型比例应为；子代基因型频率符合AA:Aa:aa=p2+2pq+q2=1；则是遗传平衡群体。遗传平衡公式：p2+2pq+q2=1A(p)a(q)A(p)AA=p2Aa=Pqa(q)aA=pqaa=q2精子卵子设；100人平衡群体，AA60人，Aa20人，aa20人。基因型频率AA600.6

7、p2Aa200.22pqaa200.2q2合计1001.0遗传平衡群体？求；亲代100人A、a的基因频率?A=60×2+20=140;a=20×2+20=60A=140/200=0.7；a=60/200=0.3子代基因型频率、基因频率：AA(0.49)+2Aa(0.42)+aa(0.09)=p2:2pq:q2=1A=0.49+1/2(0.42)=0.70a=0.09+1/2(0.42)=0.30亲代：AA:Aa:aa=60:20:20男Aa女0.70.3A0.7AA0.49Aa0.21a0.