医学遗传学07基因变异的群体行为ppt课件.ppt

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1、07基因变异的群体行为PopulationGenetics基因变异的群体行为前言群体的遗传平衡影响遗传平衡的因素遗传负荷群体中的平衡多态现象前言群体是由一群可以相互婚配的个体组成基因变异是人类进化的基础,构成了群体中的个体多样性不同人种我国不同民族人群群体遗传学研究内容：研究群体中基因的分布及逐代传递中影响基因频率和基因型频率的因素，追踪基因变异的群体行为，应用数学手段研究基因频率和相对应的表型在群体中的分布特征和变化规律。第一节群体的遗传平衡一、Hardy-Weinberg平衡律在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素

2、影响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减少而增加，不同基因型相互比例在一代代传递中保持稳定。在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变。Hardy-Weinberg平衡律第一代的两个等位基因频率和基因型频率精子A（p）a（q）卵A（p）AA（p²）Aa（pq）子a（q）Aa（pq）aa（q²）Hardy-Weinberg平衡律第二代基因型频率AA(p²)Aa(2pq)aa(q²)AA(p²)AA×AA(p4)AA×Aa(2p³q)A

3、A×aa(p²q²)Aa(2pq)Aa×AA(2p³q)Aa×Aa(4p²q²)Aaxaa(2pq³)aa(q²)aaxAA(p²q²)aaxAa(2pq³)aaxaa(q4)Hardy-Weinberg平衡律各种婚配的后代基因型分布婚配类型频率后代AAAaaaAA×AAAA×AaAA×aaAa×AaAa×aaaa×aap44p³q2p²q²4p²q²4pq³q4p42p³qp²q²2p³q2p²q²2p²q²2pq³p²q²2pq³q4Hardy-Weinberg平衡律表中结果显示：AA后代=p4+2p³q+p²q²

4、=p²(p²+2pq+q²)=p²(p+q)²=p²；Aa后代=2p³q+4p²q²+2pq³=2pq(p²+2pq+q²)=2pq(p+q)²=2pq；aa后代=p²q²+2pq³+q4=q²(p²+2pq+q²)=q²(p+q)²=q²可以看出在这一群体中第一代和第二代的基因型频率是一致的。实际上无论经过多少代，基因型频率将保持不变，每种基因型的个体数量随着群体大小而增减，但是相对频率不变，这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。FacotorsAffectingHardy-WeinbergEquilibri

5、umRandommatingConstantmutationrateNoselectionNorendomfluctuationmigration二、Hardy-Weinberg平衡律的应用——Hardy-Weinberg平衡的判定例1：某一基因座的一对等位基因A和a，有三种基因型AA，Aa／aA和aa，在随机1000人的群体中，观察的基因型分布如下：AA为600人、Aa／aA为340人、aa为60人。不同基因型频率的预期值和观察值基因型预期值观察值AA592.9(p2×1000)600Aa/aA354.2(2pq×1

6、000)340aa52.9(q2×1000)60X2=1.607p＞0.05X2检验：当p＞0.05时，表示预期值和观察值之间的差异无统计学意义，等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。当p＜0.05时，表示预期值和观察值之间的差异有统计学意义，等位基因频率和基因型频率分布不符合Hardy-Weinberg平衡。例2：假设某一基因座的一对等位基因B和b，在1000人群体中，该基因型频率分布是：BB为600人、Bb/bB为320、bb为80人。基因型预期值观察值BB577.6(p2×1000)6

7、00Bb/bB364.8(2pq×1000)320aa57.6(q2×1000)80X2=15.086p＜0.05经X2检验p＜0.05，该基因座随着BB纯合子的减少，Bb杂合子增加，该群体偏离了Hardy-Weinberg平衡。Hardy-Weinberg平衡律的应用——Hardy-Weinberg平衡在遗传咨询中的用途已知一个群体中某一性状的频率，就可以确定等位基因频率和杂合子频率。例如：一个AR遗传病在群体的发病率为1/10000，那么该群体的致病基因携带者的预期频率是多少？已知：q2=1/10000求：2pq？

8、q=1/100p=99/1002pq=1/50例如：常染色体隐性遗传病囊性纤维化在欧洲白种人的发病率约1/2000，患者为突变基因的纯合子q2＝1/2000，则q=√1/2000=1/45=0.022，p=1-1/45=44/45=0.978，杂合子即携带突变基因的个体2pq=2×44/45×1/45=1/23=0.043。AR发