医学遗传学03基因突变ppt课件.ppt

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1、03基因突变GeneMutation1基因突变前言基因突变的一般特性诱发基因突变的因素基因突变的形式与分子机制DNA损伤的修复2前言一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变（mutation）。3广义突变：1.染色体畸变（chromosomeaberration）2.基因突变（genemutation）基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，通常只涉及某一基因的部分变化。4第一节基因突变的一般特性5基因突变的一般特性生殖细胞突变有利或者中性突变同

2、种生物遗传性状多样性的根源不同物种演化提供丰富的原材料促进生物物种系统发育与不同种群产生、形成的原动力有害突变导致遗传病构成和增加遗传负荷体细胞突变（somaticmutation）6基因突变的一般特性多向性任何基因座（locus）上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因（mutiplealleles）。可逆性突变方向可逆,可以是正突变，也可以是回复突变。有害性突变会导致人类许多疾病的发生。稀有性在自然状态下发生突变的频率很低。随机性重复性已经发生突变的基因，在一定的条件下，还可以在此独立的发生突变而形成另外一种新的等位基因形式。突变率（muta

3、tionrate）7第二节诱发基因突变的因素8诱发基因突变的因素自发突变（spontaneousmutation）:在自然条件下，未经人工处理而发生的突变为自发突变（spontaneousmutation）。诱发突变（inducedmutaion）:经人工处理而发生的突变是诱发突变（inducedmutaion）。9诱变剂（mutagen）:能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂（mutagen）。10物理因素紫外线电离辐射化学因素羟胺亚硝酸或含亚硝基的化合物脘化剂碱基类似物芳香族化合物生物因素病毒真菌和细菌11一、物理因素紫外线紫外线的照射可使D

4、NA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体，最常见的为胸腺嘧啶二聚体（TT）。12紫外线诱发的胸腺嘧啶二聚体13电离辐射一定强度或剂量的射线或电磁波直接击中遗传物质，其被吸收能量，引起遗传物质内部的辐射化学反应，导致DNA链和染色体的断裂，片断发生重排，引起染色体结构畸变。14二、化学因素羟胺（hydroxylamine，HA）可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A）互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基对。15羟胺引起DNA碱基对的改变16亚硝酸或含亚硝基化合物可使碱基脱去氨基（-NH2）而产

5、生结构改变，从而引起碱基错误配对。17亚硝酸引起DNA碱基对的改变图中A被其脱去氨基后可变成次黄嘌呤（H），H不能再与T配对，而变为与C配对，经DNA复制后，可形成T-A→C-G的转换。18碱基类似物某些碱基类似物可以取代碱基而插入DNA分子引起突变。如5－溴尿嘧啶（5－BU）195-BU引起的DNA碱基对的改变5-BU与腺嘌呤（A）和鸟嘌呤（G）均可配对。如果5-BU取代T以后一直保持与A配对，所产生的影响并不大；若与G配对，经一次复制后，就可以使原来的A-T对变换成G-C对。20芳香族化合物吖啶类和焦宁类等扁平分子结构的芳香族化合物可以嵌入DNA的核

6、苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移码突变。21烷化剂具有高度诱变化学因素活性的烷化剂，可将烷基（CH3-、C2H5-等）引入多核苷酸链上的任何位置，被其烷基化的核苷酸将产生错误配对而引起突变。22烷化剂引起的DNA碱基对的改变23三、生物因素病毒风疹、麻疹、流感、疱疹等真菌和细菌毒素或代谢产物黄曲霉素24第三节基因突变的形式和分子机制25本质：在分子水平上的基因突变，是在各种诱变因素的作用下，使得DNA中碱基组成的种类和排列顺序发生变化。26基因突变的分子机制静态突变（staticmutation）动态突变（dynamicmutation）27一、静态突

7、变（staticmutation）是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。可分为点突变和片段突变。28动态突变点突变片段突变碱基替换移码突变密码子非密码子区域---调控序列或内含子与外显子剪接位点突变同义突变无义突变错义突变终止密码突变静态突变点突变点突变碱基替换点突变密码子碱基替换点突变29点突变（pointmutation）DNA链中一个或一对碱基发生的改变，两种形式：碱基替换和移码突变。30碱基替换（basesubstitution）DNA链中碱基之间互相替换，从而使被替换部位的三联体密码意义发生改变。31分类：转换（trans

8、ition）：是指一种嘌呤被另一种嘌呤所取代，或是一种嘧啶被另一种嘧啶所取代。如