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1、医学遗传学MedicalGenetics泸州医学院生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1、学时安排：63学时，其中理论51学时，实验12学时；3学时/周。2、选用教材：案例版《医学遗传学》税青林李红智主编科学出版社2007年3、参考书籍《医学遗传学》第二版李璞主编中国协和医科大学出版社2004年《医学遗传学学习指导》税青林主编科学出版社2009年《临床遗传学彩色图谱》第二版刘权章主编人民卫生出版社2006年泸州医学院医学生物学与遗传学教研室4、医学遗传学相关网站（1）单基因病基因克隆：www.ncbi.nlm.nih.gov/（2）浏览基因
2、组信息的网站：www.genome.ucsc.edu;www.ensembl.org;www.ncbi.nlm.nih.gov/cgi-bin/Entrez/map-search（3）文库、基因、序列概要表：www.ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/cgapha.cgi（4）已命名的SNPs列表：http://lpg.nci.nih.gov/html-cgap/validated.html（5）线粒体遗传：www.gen.emory.edu/mitomap.html（6）肿瘤抑制基因和癌基因目录（提供Genbank访问号码和克隆信号）：www
3、.ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/cgaptso.cgi（7）（肿瘤基因检索）（国家生物技术信息中心-NCBI）：www.ncbi.nlm.nih.gov泸州医学院医学生物学与遗传学教研室医学遗传学省级精品课程网站：http://220.166.97.68/ec/C115/师生互动平台:http://ly.sw.blog.163.com/欢迎同学们就学习中遇到的问题提问。第一章医学遗传学概论Introductiontomedicalgenetics泸州医学院医学生物学与遗传学教研室第一节医学遗传学及其研究范围泸州医学院医学生物学与遗传学教研
4、室医学遗传学(medicalgenetics)：是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它主要研究人类疾病的发生、发展和转归与遗传因素的关系，同时探讨疾病诊断、预防和治疗的遗传学方法及手段，以改善人类的健康水平。一、医学遗传学的定义泸州医学院医学生物学与遗传学教研室二、医学遗传学的分支学科细胞遗传学（cytogenetics）生化遗传学（biochemicalgenetics）分子遗传学（moleculargenetics）群体遗传学（populationgenetics）肿瘤遗传学（cancergenetics）免疫遗传学（immunogenetics）药物遗
5、传学（phamacogenetics）遗传毒理学（genetictoxicology）药物基因组学（pharmacogenomics）发育遗传学（developmentalgenetics）辐射遗传学（radiationgenetics）行为遗传学（behaviorgenetics）体细胞遗传学（somaticcellgrenetics）生态遗传学（ecogenetics）临床遗传学（clinicalgenetics）基因组学（genomics）泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1、细胞遗传学（cytogenetics）从染色体的结构和行为方面研究疾病的遗传
6、机制及其规律。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1910,MorganTH——TheoryofGene(1926)1923,PainterTS——2n=48;XX,XY1956,TjioJH——2n=461959,LejuneJ——Down’s(＋21)FordCE——Turner(XO)JacobPA——Klinefelter(XXY)细胞遗传学泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1969,PardueML——insite,ISH1971,SeabrightM——Gband1975,YunisJJ——Microcytogenetics1986,PenkelD
7、——FISH1960,Denversystem1961,LyonM——Lyonhypothesis1970,CasperssonT——bandingpattern细胞遗传学泸州医学院医学生物学与遗传学教研室2、分子遗传学 （moleculargenetics）用现代分子生物学技术，从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究疾病分子水平的改变，同时探讨疾病的基因诊断、基因治疗的方法和手段。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1953,WatsonJD&CrickFHC——DNAdoublehelixstructure1944,AveryOT,etal——DNA分子
8、遗传学泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1968,A
