《遗传学基因突变》PPT课件

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1、基因突变（genemutation）主要内容§基因突变的概说§基因突变的分子基础§生物体的修复机制一、基因突变的概说•基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的现象,在大量红眼果绳中发现了一只白眼突变果绳。（一）基因突变的定义Ø基因突变（genemutation）染色体上一个基因内部化学结构的改变，一个基因变成它的等位基因。Ø或称基因的点突变（pointmutation）即DNA的单个碱基发生替换所引起的突变。（二）自然界生物性状突变现象1.基因突变广泛存在：•如：黑眼睛老鼠→红眼白老鼠；•黄种人→白化人（频率约

2、1/5~10万）；•小麦红粒→白粒；•水稻矮生性、棉花短果枝等性状。（三）基因突变的时期1.体细胞突变（somaticmutation）•一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫做一个克隆（clone)。•体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变发生愈早，“突变体区”愈大。•体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。2.生殖细胞突变（germinalmutation）•可通过参与受精而传给下一代。基因突变的时期与表现1.生物个体发育的任何时期均可发生：–性细胞(突变)突变配子后代个体；–体细

3、胞(突变)突变体细胞组织器官。2.性细胞的突变频率比体细胞高：3.(等位)基因突变常常是独立发生的：4.突变时期不同，其表现也不相同：高等生物基因突变时期与性状表现突变时期显性突变隐性突变高突变当代不表现突变性突变当代表现突变性等性细胞状。状，其自交后代才可能生表现突变性状。物突变当代表现为嵌合突变当代不表现突变性体细胞体，镶嵌范围取决于状，往往不能被发现、突变发生的早晚。保留。（四）突变的类型•1.形态突变（morphologicalmutation），或称可见突变（visiblemutation）

4、，突变主要影响生物体的外在可见的形态结构。•2.生化突变（biochemicalmutation)：影响生物的代谢过程，导致某种特定生化功能改变的突变。3.失去功能的突变（loss-of-functionmutations）•无效突变（nullmutation）：完全丧失基因功能的突变。•渗漏突变（leakymutation）：基因功能不完全丧失的突变。4.获得功能的突变（gain-of-functionmutations）获得新的功能的突变5.致死突变（lethalmutation）：是指能造成个体死亡的突

5、变•显性致死突变：在杂合状态就有致死作用•隐性致死突变：在纯合时方有致死作用6.条件致死突变（conditionallethalmutation)：（五）突变的性质正向突变任何离开野生型等位基因的变化回复突变任何回复到野生型的变化•多方向性：一个基因可以向不同方向发生突变，即它可以突变为一个以上的等位基因。•复等位基因：位于同一基因座位上的三个或三个以上的等位基因。•大多数是有害的•致死突变•中性突变：控制一些次要性状基因，即使发生突变，也不会影响生物的正常生理活动，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力，为自然

6、选择保留下来。如水稻芒的有无等。不但无害，而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突变。•亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往发生相似的基因突变，称突变的平行性。•由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所具有突变类型，在近缘物种或属内也可能存在，对人工诱变有一定的参考意义•例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、•大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。二、基因突变的分子基础•自发突变(spontaneousmutation)：在自然状况下产生的突变。•诱发突变（inducedmutaion）：有机体暴

7、露在诱变剂中引起的遗传物质改变。（一）自发突变(spontaneousmutation)（1）转换（transitions）：一个嘌呤被另一个嘌呤替换，或一个嘧啶被另一个嘧啶替换。（2）颠换（transversions）一个嘧啶被一个嘌呤所替换，或反过来。一个碱基对被另一个碱基对替换造成的DNA水平的改变成为碱基替换（basesubtitution）AGTC转换颠换图21-1转换与颠换（3）移码突变增加或减少一个或几个碱基所造成的突变。新链5’3’AGTTTCAAAAACG模板链3’5’新合成链环出5’3’5

8、’T3’AGTTAGTTTTTCAAAACGTCAAAAACG3’A5’3’5’模板链环出新链上插入一个碱基新链上缺失一个碱基5’3’5’T3’AGTTTTGCAGTTTTTGCTCAAAACGTCAAAAACG3’A5’3’5’图21－4在DNA复制中由于DNA的错误环出自发产生碱基的插入和缺失rd(参考PeterJ.Russell:Genetics,3ed.,Fig18-8)（4）缺失和重复•大