最新分子遗传学 黄辰 遗传学-8-基因突变的效应ppt课件.ppt

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1、分子遗传学黄辰遗传学2010-8-基因突变的效应一、突变引起蛋白质合成量的改变——降低或增加二、突变引起蛋白质结构改变三、突变引起蛋白质细胞定位四、突变引起蛋白质结合作用第一节基因突变的效应分子病（moleculardisease）：是指由于核酸分子结构异常导致蛋白质分子结构异常，或核酸调控表达异常导致蛋白质分子合成数量异常而引起的疾病。分类：运输性蛋白病凝血及抗凝血因子缺乏症免疫蛋白缺陷病膜蛋白病受体蛋白病第二节分子病（二）血红蛋白病1.异常血红蛋白病(Abnormalhemoglobinsickness)碱基替换第二节分子病典型病例镰状细胞贫血（sicklemia）第二节分子病终止密码

2、突变第二节分子病无义突变移码突变第二节分子病密码子缺失与插入融合基因第二节分子病2.地中海贫血α地中海贫血突变方式类型HbBart’s胎儿水肿综合征：α0/α0HbH病：α0/α+标准型α地中海贫血：α0/αA或α+/α+静止型α地中海贫血：α+/αA第二节分子病β地中海贫血突变方式无义突变：中国广东人17号密码子由AAG突变为TAG。RNA加工障碍：mRNA的GT变为AT。转录调控区突变：中国人TATA框中A突变为G。RNA裂解信号突变：美国黑人中发现AATAAA序列改变。类型Cooley贫血：β0/β0、β0/β+轻型β地中海贫血：β0/βA、β+/βAδβ地中海贫血：δ和β基因均缺失

3、。第二节分子病四、凝血及抗凝血因子缺乏症1。凝血因子缺乏症甲型血友病（hemophiliaA）（XR）抗血友病球蛋白（anti-hemophilicglobulin,AHG）缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。乙型血友病（hemophiliaB）（XR）血浆凝血活酶成分（PTC）缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症。此型临床表现酷似甲型，但发病率较低。丙型血友病（hemophiliaC）（AR）血浆凝血活酶前质（PTA）缺乏症（plasmathromboplasticantecedentdeficiency）或第Ⅸ因子缺乏症。此型症状较甲、乙型轻。本病种族倾向明显，多见于土耳其南部犹太人后裔。第二节分子病第二节分子

4、病先天性代谢病(inbornerrorofmetabolism)是由于基因发生突变造成酶缺失或异常，引起催化过程不能正常进行，导致代谢过程紊乱而产生的疾病。一、一般代谢途径第三节先天性代谢病二、发病机制中间产物积累半乳糖血症半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，导致半乳糖-1-磷酸以及半乳糖积累。在脑、肝、肾积累分别引起智力发育障碍、肝硬化以及蛋白尿和氨基酸尿。葡萄糖减少，引起低血糖。半乳糖醇积累导致白内障。第三节先天性代谢病底物积累糖原贮集症I型（vonGierke）6-磷酸葡萄糖酶缺乏，肝糖原增加导致肝肿大，发育不良，消瘦，身材矮小。代谢终产物缺乏白化病第三节先天性代谢病旁路开放----副产

5、品积累苯丙酮尿症第三节先天性代谢病反馈抑制减弱Lesch-Nyhan综合征（自毁容貌综合征）第三节先天性代谢病第三节先天性代谢病酶活性增强膜转运酶活性缺失胱氨酸尿症第三节先天性代谢病考点与试题构成浅议主讲人：刘宗寅2009-10-19双基、方法与能力双基方法能力基础知识基本技能实用方法思维方法观察理解分析综合判断归纳演绎动手强化强化认知体验过程现行试题的主要特征通过一定的“双基”和“方法”的组合来考查某种或某些能力。——综合化在具体情境（社会生活、日常生活、生产实践、自然现象等）中进行考查。——情境化由已知知识到未知知识，考查方法的应用和有关能力。——迁移化试卷的考查面越来越宽，考点越来越

6、“小”，分布越来越广。——全面化考点的含义考点指考查核心涉及的双基的或相关双基内容的结合点。每个试题至少含有一个考点。点≠面考点在试题中的存在形式考查内容的核心点——收敛会聚考查内容的生成点——延伸深化考查内容的发散点——拓展发散考查内容的转化点——变换转化考点的形成“点代表着高度集中”。“点是线的相交之处”。1.任何一个概念都有它的内涵和外延，都有一定的应用场。2.考点形成的主要方式：(1)对概念内涵和外延的核心内容的揭示，对概念本身的研究，主要以比较的方式与其他概念联系。(2)相关概念外延的交割——适用范围的共同点即有关“射线”的交点,对概念适用范围的研究，主要以交融的方式与其他概念联

7、系。(3)相关概念在某一点的综合应用，并联“点”成“面”。试题的构成1.确定考查目的，提出考查的问题。2.铺设一定的情境,编制一定的程序。3.选取有关的考点,按照编制的程序，或拓展，或发散，或转化。任何综合题皆有若干基本题构成，任何综合题都隐含着一定的逻辑思路。英语听力考点：考查获取事实性信息的能力听力测试考查的是对口头交际能力的理解。因此考查考生获取听力材料中事实性信息能力的题占大多数。要求考生根据问题，捕捉材料中的主