遗传学经典课件 第09章 基因突变.ppt

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1、第十六章基因突变本章学时数：3学时本章重点：1、突变及其特征、突变率2、诱变3、突变的检出基因突变定义：指一个基因变化成它的等位基因，是染色体上一个座位内的遗传物质的变化。也称点突变(pointmutation)。正向突变forwardmutation回复突变backmutation自发突变：在自然情况下发生诱发突变：人为地用物理化学方法诱发基因突变生殖细胞突变：可以遗传Germinalmutation体细胞突变：不能遗传Somaticmutation突变的表型类型可见突变（形态突变）引起形态等外观

2、可见的改变致死突变突变影响个体的生活力，导致个体死亡条件突变在一定条件下，突变性状表达或死亡生化突变影响代谢过程，导致特定生化功能的改变或丧失抗性突变产生某种抗性功能突变失去功能突变无效突变渗漏突变获得功能突变基因突变的特点可逆性Aa正向突变aA回复突变，比正向突变率低有真正的回复突变和抑制回复突变多向性：突变是不定向的，产生复等位基因有害性稀少性：突变率通常很低，10-5～10-10随机性突变率定义：一个世代在一定时期内，一个细胞发生突变的概率。显性突变率=突变个体数/二倍的群体总数隐性突变率=突

3、变个体数/群体总数自发突变率一般比较低，在10-4以下高等生物比微生物的突变率高，这与世代时间有关自发突变Spontaneousmutation在自然状态下发生产生原因DNA复制错误和自发损伤宇宙射线转座因子理化因素自发突变----DNA复制错误碱基替换basesubtitution转换transitions颠换transversions移码突变frameshiftmutation缺失和重复碱基替换互变异构体引起替换自发突变----自发损伤脱嘌呤depurination脱氨基deamination氧

4、化性损伤碱基oxidativelydamagedbases脱氨基脱氨基氧化损伤过氧化物原子团（O2-）（H2O2），（-OH）等需氧代谢的副产物都是有活性的氧化剂，它们可导致DNA的氧化损伤，T氧化后产生T－乙二醇，G氧化后产生8-氧-7,8二氢脱氧鸟嘌呤、8-氧鸟嘌呤(8-O-G)或“GO”，GO可和A错配，导致G→T。人工诱变物理因素：高能射线，如紫外线、电离辐射等化学因素：诱变剂，如叠氮钠、亚硝酸钠等可以改变碱基对的结构或顺序导致遗传信息的改变诱变剂的诱变机制取代：取代DNA分子中的一个碱基改

5、变：改变一个碱基使之发生错配破坏：破坏一个碱基使之不能与其他碱基配对碱基类似物5-溴尿嘧啶（5-bromouracil,5-BU）2-氨基嘌呤（2-aminopurine2-AP）迭氮胸苷（AZT,azidothymidine）5-溴尿嘧啶5-溴尿嘧啶和T很相似，仅在第5个碳元子上由Br取代了甲基5-BU，有酮式，烯醇式两种异构体，可分别与A及G配对结合2-氨基嘌呤2-氨基嘌呤(2-AP)也是碱基的类似物，有正常状态和稀有状态两种异构体，可分别与T和C配对结合。当2-AP掺入到DNA复制中时，由于其

6、异构体的变换而导致A∶TG∶C碱基的修饰剂（特异性错配）亚硝酸（introusacid,NA）羟胺烷化剂，它们的作用是使碱基烷基化DNA插入剂（嵌合剂）原黄素（proflavin）吖啶橙（acridineorange）溴化3,8-二氨基-5-乙基-6-苯基菲啶鎓亚硝酸亚硝酸（introusacid,NA）有氧化脱氨作用，可使G第2个碳原子上的氨脱去，产生黄嘌呤（xanthine,x），次黄嘌呤(H)仍和C配对，故不产生转换突变。但C和A脱氨后分别产生U和次黄嘌呤H，产生了转换，使C∶G转换成A∶T，

7、A∶T转换成G∶C羟胺羟胺只特异地和胞嘧啶起反应，在第4个C原子上加-OH，产生4-OH-C，此产物可以和A配对，使C∶G转换成T∶A烷化剂烷化剂如甲基磺酸乙脂（EMS）,氮芥(NM),甲基磺酸甲脂（MMS）,亚硝基胍（NG）等，它们的作用是使碱基烷基化。EMS使G的第6位烷化，使T的第4位上烷化，结果产生的O-6-E-G和O-4-E-T分别和T、G配对，导致G∶C对转换成A∶T对；T∶A对转换成C∶G烷化剂烷化作用脱嘌呤作用嵌合剂原黄素等吖啶类染料紫外线作用机制紫外线的波长在260-270nm时与

8、DNA吸收峰相近，使相邻的嘧啶核苷酸形成嘧啶二聚体，影响DNA的复制和转录。遗传学效应穿透性不强，不如电离辐射有效引起各种形式的替换，以及缺失、重复和移码紫外线电离辐射作用机制直接作用：能量直接作用于染色体和DNA间接作用：电离化引起细胞内化学变化导致异常遗传学效应辐射效应具有累加性诱发基因突变和染色体畸变，突变率与剂量成正比电离辐射过程物理学阶段物理化学阶段生物化学阶段遗传损伤化学诱变剂种类多为致癌剂，如秋水仙素、芥子气、黄曲霉素B1等特点操作方便，可以大大提高诱变