中国农业大学遗传学 10 基因突变ppt课件.ppt

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1、第十章基因突变1第一节基因突变的概念一、基因突变（点突变）：化学变化，对性关系，与DNA复制、损伤、修复、癌变、衰老有关，生物进化、遗传育种重要意义。野生型突变型a+a-（基因、细胞、个体）u>>v点突变：单独发生诱因：自发突变/诱发突变正突变u回复突变v2二、基因突变率自发突变率：高等生物：10-5～10-8低等生物：10-4～10-10突变型配子数总配子数×100%突变型个体数总个体数×100%低等生物：突变率＝高等生物：突变率＝3三、发生的时期：任何时期都可以发生，但是：性细胞>体细胞：减数分裂末期特别敏感性细胞发生突变可以直接传递给后代：M0M1M2显性突变：aaAa隐性突变：AA

2、AaAA＋Aa＋aa体细胞发生突变形成嵌合体显性突变：易发现，通过无性繁殖固定传递给后代。如：果树育种中芽变的应用。隐性突变：不易发现。4一般特征：随机性：发生的时间、个体、基因不可预知。稀有性：突变率10-4重演性：同一突变在同一物种能够以相同的频率再次发生。可逆性：正突变反突变（回复突变）多方向性与复等位基因：多方向性：A（a、a1、a2、a3、……an）等位、表型各异复等位基因：位于同一基因位点上的各种等位基因。3种第二节基因突变的特征5注意复等位基因存在于群体的概念：对于某个个体，某一个基因位点最多包含两种复等位基因。如Aa，a1a2、a1a1等。aa1a2a3……anA6复

3、等位基因的例子：1）人类的ABO血型：由IA、IB、i三种复等位基因控制，IA和IB、相对于i为显性。因此：A型血者：IAIA、IAiB型血者：IBIB、IBiAB型血者：IAIBO型血者：ii2）烟草的自交不亲和性：栽培自花授粉植物。7野生烟草：自交不亲和性－自交不结实，株间杂交能结实。由S1、S2、S3、S4等一组复等位基因控制。实质：柱头不接受与其基因型相同的花粉。所以：83）果蝇眼色红眼11种眼色。有害性和有利性1）有害突变：隐性致死：纯合致死显性致死：杂合即可致死伴性致死：致死基因位于性染色体上。9—隐性致死：AY－a一因多效黄色鼠×黄色鼠黄色鼠×黑色鼠（AYa）（AYa）（AY

4、a）（aa）1AYAY：2AYa：1aa1AYa：1aa（死亡）（黄色）（黑色）（黄色）（黑色）—显性致死：人类的神经胶症。—伴性致死：平衡致死品系：10果蝇：砺壳翅受Bd控制，该基因纯合致死，位于常染色体上。只能产生杂合体。家蚕：Bd+bdlBd+bdll1++l2（♂ZZ）♀ZW×l1++++++l2全是雄蚕（c.f.第六章染色体变异之易位的应用）112）中性突变：如小麦粒色的突变，有芒无芒的突变等。3）有利突变：较少，如抗倒伏、早熟等。有利与有害是相对的：有利有害可以相互转化。人的需要与生物体本身需要不一致。如矮杆、植物雄性不育、落粒性。5.平行性（与重演性的区别）：近缘种发生类似的

5、突变预测。12第三节基因突变的表现一、显性突变和隐性突变：独立发生：c.f.4表现M1M2纯合体检出M3M213二、大突变和微突变：大突变：变异明显、易识别、往往有害、常属于质量性状基因的突变微突变：变异微小、不易识别、往往有利、常属于数量性状基因的突变。14第四节基因突变的鉴定一、基因突变的鉴定方法1.鉴定突变的真伪：排除环境的影响——多年多点实验2.鉴定突变的显隐性：杂交、自交3.求突变率。二、植物基因突变的鉴定1.花粉直感求突变率2.M2估算突变率＝M2突变个体数M2总个体数×100%153.有分蘖植物的突变率估算：16三、生化突变的鉴定1.“一个基因一个酶”假说：Beadle（19

6、41）：红色面包霉（链孢霉）营养缺陷型一个基因一种酶一个生化反应一个性状2.什么是生化突变：诱变因素生化代谢功能的变异。或多个生化反应173.链孢霉的生化突变——营养缺陷型生化突变控制生化过程的基因发生突变生物物质不能合成不能存活提供该物质又可以正常生存。复习：原养型：在基本培养基中就能正常生活繁殖营养缺陷型：在选择培养基或完全培养基中才能生活繁殖。4.生化突变分析根据生化突变类型推断酶（基因）的功能及其作用程序。18例如红色面包霉中获得o、c、a三种突变体：o突变体－鸟氨酸缺陷型：基本培养基中添加orn（鸟氨酸）、瓜氨酸（cit）、精氨酸（arg）都可以正常生长、繁殖。c突变

7、体－瓜氨酸缺陷型：基本培养基中添加瓜氨酸（cit）、精氨酸（arg）都可以正常生长、繁殖。a突变体－精氨酸缺陷型：基本培养基中添加精氨酸（arg）可以正常生长、繁殖19据此推断出arg生物合成途径：前体orncitarg蛋白质红色面包霉生化突变的鉴定（步骤）1）诱发突变2）鉴定有无突变发生，求突变率突变率＝3）鉴定突变类型：大类型（氨基酸、碱基、维生素等）小类型o突变体o酶c突变体c酶a突变体a酶完全培养基