医学遗传学 基因变异的群体行为

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1、08基因变异的群体行为PopulationGenetics基因变异是人类进化的基础,构成了群体中的个体多样性群体是由一群可以相互婚（交）配的个体组成研究群体中基因的分布及逐代传递中影响基因频率和基因型频率的因素，追踪基因变异的群体行为，应用数学手段研究基因频率和相对应的表型在群体中的分布特征和变化规律，这就是群体遗传学的研究内容第一节群体的遗传平衡在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减少而增加，不同基因型相互比例在一代代传递中保持稳定，这就是Hardy-Weinberg平衡律。第一节群体的遗传平衡第一代的两个等位基因频率和基因型频率

2、精子A（p）a（q）卵A（p）AA（p²）Aa（pq）子a（q）Aa（pq）aa（q²）第一节群体的遗传平衡第二代基因型频率AA(p²)Aa(2pq)aa(q²)AA(p²)AA×AA(p4)AA×Aa(2p³q)AA×aa(p²q²)Aa(2pq)Aa×AA(2p³q)Aa×Aa(4p²q²)Aaxaa(2pq³)aa(q²)aaxAA(p²q²)aaxAa(2pq³)aaxaa(q4)第一节群体的遗传平衡各种婚配的后代基因型分布婚配类型频率后代AAAaaaAA×AAAA×AaAA×aaAa×AaAa×aaaa×aap44p³q2p²q²4p²q²4pq³q4p42p³qp²

3、q²2p³q2p²q²2p²q²2pq³p²q²2pq³q4第一节群体的遗传平衡表中结果显示：AA后代=p4+2p³q+p²q²=p²(p²+2pq+q²)=p²(p+q)²=p²；Aa后代=2p³q+4p²q²+2pq³=2pq(p²+2pq+q²)=2pq(p+q)²=2pq；Aa后代=p²q²+2pq³+q4=q²(p²+2pq+q²)=q²(p+q)²=q²第一节群体的遗传平衡可以看出在这一群体中第一代和第二代的基因型频率是一致的。实际上无论经过多少代，基因型频率将保持不变，每种基因型的个体数量随着群体大小而增减，但是相对频率不变，这就是Hardy-Weinberg平衡

4、的推理。第一节群体的遗传平衡当证明每个基因型的相对比例保持不变，即p²、2pq和q²的比例，那么这个群体可以说是处于Hardy-Weinberg平衡。第一节群体的遗传平衡假设某一基因座的一对等位基因A和a，有三种基因型AA，Aa／aA和aa，在随机1000人的群体中，观察的基因型分布如下：AA为600人、Aa／aA为340人、aa为60人。第一节群体的遗传平衡不同基因型频率的预期值和观察值基因型预期值观察值AA592.9(p2×1000)600Aa/aA354.2(2pq×1000)340aa52.9(q2×1000)60X2=1.607p＞0.05第一节群体的遗传平衡用X2检

5、验等位基因频率和基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡，根据X2值查X2分布表得到p值；当p＞0.05时，表示预期值和观察值之间的差异无统计学意义，可以认为等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡，当p＜0.05时，表示预期值和观察值之间的差异有统计学意义，则认为等位基因频率和基因型频率分布不符合Hardy-Weinberg平衡。第二节影响遗传平衡的因素一、非随机婚配随机婚配指无须考虑配偶的基因型选择配偶；而非随机婚配可以通过两种方式增加纯合子的频率。第二节影响遗传平衡的因素一种是选型婚配（assortativemating），即选择具有

6、某些特征（如身高、智力、种族）的配偶；如果这种选择发生在常染色体隐性遗传性聋哑病患者中，就将增加纯合患者的相对频率；另一种是近亲婚配（consanguinousmating），即有共同祖先血缘关系的亲属婚配，尽管表面上不改变等位基因频率，但可以增加纯合子的比例，降低杂合子数量，因此使不利的隐性表型面临选择，从而又最终改变了后代的等位基因频率。第二节影响遗传平衡的因素近亲婚配不仅提高了后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加了后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性，这是因为多基因病的患病风险与亲属级别成正比。第二节影响遗传平衡的因素近亲的程度可以用亲缘系数（coeffic

7、ientofrelationship，r）来表示。亲缘系数是指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率。第二节影响遗传平衡的因素不同亲属级别的亲缘系数亲属级别亲缘系数双亲-子女一级亲属1/2同胞(兄弟姐妹)一级亲属1/2叔(姑、舅、姨)-侄(甥)二级亲属1/4祖-孙二级亲属1/4表/堂兄妹三级亲属1/8第二节影响遗传平衡的因素近婚系数：由于夫妇二人是近亲，他们可能从共同祖先传递到同一基因，婚后又可能把同一基因传递到他们子女。这样，子女的这一对基因是相同的。近亲婚配使子女中得到这样一对