单基因遗传学医学ppt

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1、单基因遗传病分类：常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病常染色体显性遗传病生物的性状或疾病受显性基因控制，且该显性基因位于常染色体上，这种遗传方式叫做染色体显性遗传。由染色体上的显性致病基因引起的疾病称为常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传按基因表达情况不同，可以分为：完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传、延迟性显性遗传五种类型。1、完全显性遗传杂合子患者可以表现出与显性纯合子患者相同的表现型，这就是完全显性遗传。成骨发育不全症临床上的表现可以由较轻微的骨质疏松表现至频繁骨折，甚至在子宫内胎儿阶段即产生骨折，最严

2、重时造成婴儿出生不久即夭折，甚至造成死产。这类小孩又称“玻璃娃娃”。患者一般有以下一些特征：(1)体形丧失(2)头畸形：前额宽阔，顶骨与颞骨隆起，枕骨下垂。(3)蓝巩膜(4)结缔组织松弛(5)牙齿变化(6)耳聋2.不完全显性遗传或半显性遗传当杂合子（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）的表现型之间时，这种遗传方式就称不完全显性遗传。ββββThthThthββββββββThThThthThththth轻型病人轻型病人重型病人轻型病人正常人1：2：1临床上可表现为重型（AA）和轻型（Aa）1、重型患儿出生时无症状，至3-6个月开始出现症状，呈慢性进行性贫血，

3、面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，上述症状随年龄增长而日益明显。1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距离增宽，形成珠蛋白生成障碍性贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等，而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是寻致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。2、轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大。病程经过良好，能存活至老年。典型实例：β型地中海性贫血特殊面容3、不规则显性遗传不规则显性是指有

4、些常染色体显性遗传病，有时由于某种原因杂合体并不表现出相应的症状，在系谱中会出现隔代遗传现象。带有显性基因的某些个体，本身虽然不表现出显性性状，但他们却可以生出具有该形状的后代。不规则显性也称外显不全，多指是不规则显性遗传的典型实例。4、共显性遗传共显性是指一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性区别，在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来。人类的ABO血型中AB血型的遗传就属于共显性遗传。5、延迟性显性遗传有些携带显性致病基因的杂合子，他们在生命早期并不表现出临床症状，到了一定年龄后，致病基因所控制的性状才表现出来。这种现象称为延迟显性。典型实例：慢性进行性舞蹈病又称亨廷

5、顿病(Huntingtondisease，HD)，是一种以不自主运动，精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。慢性进行性舞蹈病亨廷顿病的临床症状包括三方面1.运动障碍进行性发展的运动障碍表现为四肢，面，躯干的突然，快速的跳动或抽动，这些运动不可预先知道，也可以表现为不能控制的缓慢运动，查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力不全，舞蹈样不自主运动是本病最突出特征。2.认知障碍进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。表现为记忆和计算能力下降，口语流利性损害，集中力和判断力进行性受损，患者缺乏启动解决问题的行为。3.精神障碍首先出现的精神状态变化为人格行为改变，包括焦

6、虑，紧张，兴奋易怒，或闷闷不乐，或不整洁以及兴趣减退，出现反社会行为，精神分裂症，偏执狂和幻觉，情感障碍是最多见的精神症状。常染色体隐性遗传病生物的性状或疾病受隐性基因控制，且该隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式叫常染色体隐性遗传。常染色体上的隐性致病基因所控制的遗传病称常染色体隐性遗传病。只有当亲代双方都携带有某一个相同的隐性基因传给子代，使子代的基因型处于隐性基因纯合（aa）状态时，子代才能表现出该基因所控制的性性状或疾病。AaAaAAAaAaaa白化病是一种较为常见的常染色体隐性遗传病印度奇特家族成世界最大白化病家庭