全基因组重测序解决方案.doc

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1、金慕因组亜则序解决方案探概述全基因组重测序是对已有参考序列(ReferenceSequence)的物种的不同个体进行基因组测序，并以此为基础进行个体或郡体水平的差界性分析。通过全基因组垂测疔:，研究者可以找到大屋的单核苗酸多态性位点(SNP)、拷贝数变异(CopyNumberVariation,CNV)、插入缺失(InDel,Insertion/Deletion)、结构变界(StructureVariation,SV)等变并位点。这在人类疾病及动植物育种研究等方面具有乘大的指导意义。基于此，我们推出重测序的完整解决方案，协助您一起探索生物奥秘

2、。实验技术流程探久物信息分析策略1、数据量产出分析总碱基数量、Totallymappedreads、Uniquelymappedreads统计,测序深度分析。2、一致性序列组装与参考基肉组序列(Referencegenomesequence)的比対分析，利用贝叶斯统计模型检测出每个碱基位点的最大可能性基因型，并组装出该个体基因组的一致序列。3、SNV检测及在基因组中的分布提取全基因组中所有多态性位点，结合质童值、测序深度、重复性等因索作进一步的过滤筛选，最终得到可信度高的SNV数据集。并根据参考基因组序列对检测到的变异进行注释。4、InDei

3、检测及在基因组的分布在进行mapping的过程中,进行容Gap的比对并检测可信的ShortInDeL在检测过程中,Gap的长度为1~5个碱基。5、StructureVariation检测及在基因组中的分布检测主要的结构变界类型有：插入、缺失、复制、倒位、易位等。根据测序个体序列打参考基因组序列比对分析结果，检测全基因组水平的结构变异并对检测到的变异进行注释。参考文献1、ErinD,etal.,Asmall-celllungcancergenomewithcomplexsignaturesoftobaccoexposure・Nature,201

4、0,463:184-190.2、Carl-JohanRubin,etal.Whole-genomeresequencingrevealslociunderselectionduringchickendomestication.Nature,2010,464:587-597.3、QingyouXia,etal.Completeresequencingof40genomesrevealsdomesticationeventsandgenesinsilkworm(Bombyx).Science,2009,326:433-436・