基因组重测序.docx

《基因组重测序.docx》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、基因组重测序　　 背景介绍全基因组重测序，是对基因组序列已知的个体进行基因组测序，并在个体或群体水平上进行差异性分析的方法。与已知序列比对，寻找单核苷酸多态性位点（SNP）、插入缺失位点（InDel，Insertion/Deletion）、结构变异位点（SV，StructureVariation）位点及拷贝数变化(CNV)。可以寻找到大量基因差异，实现遗传进化分析及重要性状候选基因的预测。涉及临床医药研究、群体遗传学研究、关联分析、进化分析等众多应用领域。随着测序成本的大幅度降低以及测序效率的数量级提升，全基因组重测序已经成为研究人类疾病及动植物分子育种最为快速有效的方

2、法之一。利用illuminaHiseq2000平台，将不同插入片段文库和双末端测序相结合，可以高效地挖掘基因序列差异和结构变异等信息，为客户进行疾病研究、分子育种等提供准确依据。重测序的两个条件：（1）该物种基因组序列已知；（2）所测序群体之间遗传性差异不大（>99%相似度）在已经完成的全基因组测序及其基因功能注释的基础上，采用全基因组鸟枪法（WGS）对DNA插入片段进行双末端测序。技术路线生物信息学分析测序原始数据量产出报告数据质量控制信息分析insertsize分布碱基含量分布测序质量分布Reads与参考基因组比对统计SNP检测、注释SV检测、注释InDel检测、注

3、释关联分析功能注释群体遗传性分析送样要求1.样品总量：每次样品制备需要大于5ug的样品。为保证实验质量及延续性，请一次性提供至少20ug的样品。如需多次制备样品，按照制备次数计算样品总量。2.样品纯度：OD值260/280应在1.8～2.0之间；无蛋白质、RNA或肉眼可见杂质污染。3.样品浓度：不低于50ng/μL。4.样品质量：基因组完整、无降解，电泳结果基因组DNA主带应在λ‐HindIIIdigest最大条带23Kb以上且主带清晰，无弥散。5.样品保存：限选择干粉、酒精、TEbuffer或超纯水一种，请在样品信息单中注明。6.样品运输：样品请置于1.5ml管中，做

4、好标记，使用封口膜封好；基因组DNA如果用乙醇沉淀，可以常温运输；否则建议使用干冰或冰袋运输，并选择较快的运输方式。提供结果根据客户需求，提供不同深度的信息分析结果。