全基因组重测序技术介绍

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1、全基因组重测序技术介绍技术概述：全基因组重测序是对基因组序列已知物种的个体进行基因组测序，并在个体或群体水平进行差异性分析的方法。基于全基因组重测序技术，我们能够快速的进行种子资源普查筛选，寻找到大量基因变异，并实现遗传进化分析及重要性状候选基因预测。而随着测序成本降低和已知基因组序列的物种增多，重测序已成为动植物育种研究中最为迅速有效的方法之一。华大基因进行短序列（shortreads）双末端(paired-End)测序，可以更为全面的挖掘基因序列差异和结构变异。在全基因组水平上扫面并检测与动植物重要性状相关的位点，具有重大的科研价值和产业价值。技术优势：1)可

2、检测多种变异：单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel）和结构变异（SV）；2)可发现新变异：与芯片方法比较，可以检测到新的变异序列；3)周期短：与传统方法相比，5-8周即可完成变异检测（如SNP等）；4)高性价比：与从头测序相比，成本更低；技术路线：提取基因组DNA并随机打断，电泳回收所需长度的DNA片段，并加上接头进行Cluster制备，最后上机测序。利用双末端（Paired-End）的方案对插入片段两端进行测序，除获得序列信息外，还有利于大片段结构变异的挖掘。图1全基因组重测序技术路线评价指标：测序深度是评价测序量的最重要指标，测序深度的增加有利于基因

3、组覆盖度的上升，并同时减少测序的错误率。在重测序个体水平采用双末端测序，当测序深度在10X以上时，基因组覆盖度和测序错误率控制均得以保证。而在群体方面，3-5X即可得到保证。图2测序数据量与基因覆盖度及测序错误率关系图技术应用：材料类型个体群体变异检测家系群体自然群体遗传图谱及点突变研究群体进化研究QTL定位物理遗传图谱单体型图谱构建（BinMap)（HapMap)目标性状关联分析（GWAS）图3全基因组重测序技术应用示意图