【从零学测序】癌症基因组重测序分析第二讲.pdf

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1、肝癌发生存在多中心起源假说，即多个癌灶之间在肝内是彼此独立形成的，那么这类病人可能尚属肝癌发生早期，通过手术切除能达到较为理想的效果，并且预后较好。但如果在多个癌灶之间存在遗传关系（肝内播散），即其中一些癌灶是通过其他癌灶转移而形成的，那么这类病人应属肝癌晚期，手术效果差。但这种假说从未被真正证实过，限于之前的技术原因也无从判断，它一直存在于肝脏外科医师的经验中。癌症基因组测序：对癌症及对照组织的DNA进行提取，利用高通量测序技术，高效快速地对癌症及对照组织DNA序列进行测定；通过生物信息学分析，与对照组织的比较，得到癌症组织DNA序列中的单碱基、多碱基水平

2、的变异，拷贝数的变异，基因组结构的变异等。PI-N;PII-N;PI-B;PII-B；1.HBV整合位点2.体细胞突变3.拷贝数变异4.基因组结构变异Geneswithoverfour-folddifferentialexpressioninthePIandPIItumourswereevaluatedforpathwayenrichment.FiveKEGGorBioCartapathwayscomprisingatotalof21genes,includingcellcycle(hsa04110),p53signaling(hsa04115),histi

3、dinemetabolism(hsa00340),G2/Mcheckpoint(g2Pathway),andRan-mediatedmitoticspindleregulation(ranMSpathway),werefoundtobeexclusivelyenrichedinPItumoursSevenofthehighestlevelexpressinggenes(>10fold)wereselectedforfurthervalidationbyqRT-PCRusingpairedtumour/livertissuesfrom174HBV-HCCpat

4、ients.本周线下沙龙主题：“转录组与长非编码RNA测序技术及应用”时间：本周六下午2:30地点：北京市海淀区科学院南路6号，中科院计算技术研究所8层会议室，限定人数：30人线下讨论报名方式：回复“测序沙龙：姓名+单位/学校+邮箱+手机号”至测序中国官方微信公众号：seq114微信测序讨论群