额颞叶变性专家共识.doc

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1、.额颞叶变性专家共识1.概述额颞叶变性(frontotemporallobardegeneration,FTLD)的临床表现为额颞叶痴呆(frontotemporaldementia,FTD),是一组以进行性精神行为异常、执行功能障碍和语言损害为主要特征的痴呆症候群,其病理特征为选择性的额叶和(或)颞叶进行性萎缩。FTLD的病因尚未明确,其在临床、病理和遗传方面具有异质性。目前关于FTLD的全球流行病学研究并不多,我国尚无FTLD的流行病学数据。西方国家的数据显示,FTLD发病年龄为40-80岁,以45-64岁发病最为常见。欧美国家FTLD的发病率为每年(2.7-4.0)/10万人

2、[1]。在45-64岁人群中,患病率为(15-22)/10万人。FTLD是早发型痴呆的主要原因之一,在由神经变性导致的痴呆中,FTLD为第3位原因,仅次于阿尔茨海默病(AD)和路易体痴呆。男性和女性的FTLD患病率相当。FTLD患者的平均生存期为6.6-11.0年。早期诊断及早期干预可显著改善FTLD患者的预后,但我国不同城市和地区之间痴呆患者的诊断和治疗率差异很大,提高临床医师对FTLD的识别、诊断和治疗水平,是早期诊治和全程管理的核心因素。本专家共识主要参照欧洲神经病学学会(EuropeanFederationoftheNeurologicalSocieties)指南、国际行为

3、变异型额颞叶痴呆标准联盟(IntemationalBehaviouralVariantFTDCriteriaConsortium)公布的标准以及美国神经病学学会发布的相关文献,对FTLD的临床分型、诊断、评估及管理进行系统阐述,以期对临床医师起到指导作用。2.常见临床亚型及诊断标准FTLD的主要病理特征为局限性额颞叶萎缩。早期研究将这类病例命名为皮克(Pick)病,即患者可出现皮克小体和皮克细胞。20世纪后期发现许多额颞叶萎缩患者的脑病理并无典型皮克小体,因而将其更名为非AD额叶痴呆或额叶型痴呆。1994年发表的临床诊断标准中则统一称为FTD。1998年再次修订该标准,将FTD、进

4、行性非流利性失语(progressivenon-fluentaphasia,PNFA)、语义性痴呆(SD)统一命名为FTLD,即一类以进行性的精神行为异常、执行功能障碍和(或)语言损害为特征的综合征。根据临床特征,目前国际上将FTLD分为3种主要的临床亚型:行为变异型额颞叶痴呆(behavioralvariantoffrontotemporaldementia,bvFTD)、SD和PNFA。其中SD和PNFA可归为原发性进行性失语(primaryprogressiveaphasia,PPA)。此外,在临床、病理和遗传方面,FTLD可与进行性核上性麻痹(PSP)及皮质基底节综合征(C

5、BS)或相关的运动神经元病(MND)/肌萎缩性侧索硬化(ALS)等神经退行性运动障碍合并存在,这些可作为FTLD的特殊亚型。近年来的组织病理学和遗传学研究已对FTLD有了更广泛的了解。FTLD的神经病理学主要包括3种亚型:微管相关蛋白-tau蛋白(FTLD-TAU)型、TARDNA结合蛋白43(FTLD-TDP)型和FUS蛋白(FTLD-FUS)型。此外,还有2种罕见的神经病理亚型,一种是tau蛋白、TDP-43和FUS蛋白阴性而泛素阳性的包涵体亚型,名为FTLD-UPS,另一种是无法辨别的包涵体亚型,名为FTLD-ni。研究显示,FTLD-TDP病理亚型与FTLD-MND和SD临

6、床分型显著相关,FTLD-TAU病理亚型与PSP和CBS临床分型显著相关,bvFTD的病理亚型包括TDP-43型(约50%)、TAU型(约40%)、FUS型及其他型(约10%)。在遗传学方面,尽管大多数FTLD病例为散发病例,但也存在少数(10%-20%)家族聚集性病例,表现为常染色体显性遗传。已证实了与FTLD相关的一些基因变异,如微管相关蛋白..-tau(MAPT)、颗粒蛋白前体(PGRN)、TARDNA结合蛋白43(TARDBP)、含缬酪肽蛋白(VCP)、动力蛋白激活蛋白1(DCTNI)、肉瘤融合蛋白(FUS)和带电荷的多囊泡体蛋白2B(CHMP2B)基因变异以及最近确定的C

7、90RF72六核苷酸重复扩增。研究表明,FTLD神经病理分型与特定的遗传基因突变相关,FTLD-TAU亚型与MAPT基因突变相关,FTLD-TDP亚型与TARDBP、PGRN和VCP基因突变相关,FTLD-FUS亚型与FUS基因突变相关,FTLD-UPS亚型与CHMP2B基因突变相关。2.1bvFTDbvFTD是一种以人格、社会行为和认知功能进行性恶化为特征的临床综合征,约占FTLD的50%,也是FTLD中病理异质性最强、遗传性最强的亚型。临床表现为进行性加重的行为异

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