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1、报送科室：特需一病区图书馆推荐最新文献信息（2017年3月28日共58篇）1.肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白C基因TNNC1c.G175C突变一家系目的分析中国人肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白C(cTNC)的基因突变,及基因型与表型的关系.方法入选2015年2月就诊于青岛市第三人民医院的中国汉族家族性肥厚型心肌病一家系,利用靶向外显子捕获测序的方法对先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行了全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内及200名健康志愿者中进行验证.家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图.结果该家系发现2种基因突变,分别为cTNC(TNNC1)c.
2、G175C杂合突变、肌球蛋白轻链激酶2(MYLK2)c.A1319G杂合突变.该家系4例有血缘关系的研究对象中2例携带TNNC1c.G175C杂合突变,该突变位点位于TNNC1的59位的谷氨酸(E)变为谷氨酰胺(Q).1例携带MYLK2c.A1319G杂合突变,使440位的赖氨酸(K)变为精氨酸(R).200名健康对照中未见异常.该家系先证者同时携带上述2种突变,超声心动图示室间隔及心尖部室壁增厚,运动减弱,最厚处室间隔23.3mm,有心室颤动发作史.结论cTNC是保守性极高的蛋白,其基因E59Q突变所在区域在不同种系间高度保守,可能是该肥厚型心肌病家系的致病基因突变位点.作者邢晓博 (2
3、66004,青岛市第三人民医院心内科)； 刘福颂 (266004,青岛市第三人民医院心内科)； 王芳 (266004,青岛市第三人民医院心内科)； 宋雷(中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院高血压诊治中心)；赵雯娜 (266004,青岛市第三人民医院心内科)； 刘杰 (266004,青岛市第三人民医院心内科)； 张克传 (266004,青岛市第三人民医院检验科)； 朱玉召 (266004,青岛市第三人民医院特检科)； 尚兴福 (266004,青岛市第三人民医院心内科)；刊名中华心血管病杂志 2016年44卷12期 1020-1023页 英文期刊名ChineseJourn
4、alofCardiology关键词心肌病,肥厚性 肌钙蛋白C 突变 Cardiomyopathy,hypertrophic TroponinC Mutation栏目名称心肌疾病2.尿中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白对对比剂肾病的早期诊断价值目的探讨冠状动脉介入诊疗术后患者尿中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)对对比剂肾病(CIN)的早期诊断价值.方法采用前瞻性研究方法,连续入选2015年5月至2016年1月在南京医科大学附属南京医院接受冠状动脉造影或经皮冠状动脉介入治疗的患者506例.按照术后是否发生CIN,将患者分为CIN组(47例)和非CIN组(459例).比较两组患者的临床资
5、料;尿NGAL与CIN的相关性分析采用Spearman相关分析;CIN的危险因素分析采用多因素logistic回归分析;描绘受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),分析尿NGAL诊断CIN的敏感度和特异度.结果(1)两组患者的临床基本资料和介入诊疗相关资料,包括年龄、合并糖尿病、高血压、慢性心力衰竭、收缩压、术前血清肌酐、使用等渗对比剂、对比剂用量、Mehran评分、手术时间、处理冠状动脉支数、水化治疗和用药情况等,差异均无统计学意义(P均＞0.05).(2)CIN组患者术后24和48h尿NGAL水平、术后24h与术前的尿NAGL差值(△NGAL24-0h)、术后48h血清
6、肌酐水平均高于非CIN组(P均＜0.01),两组患者的术前尿NGAL水平、术后48h与术后24h的尿NAGL差值(△NGAL48-24h)、术后24h血清肌酐水平差异均无统计学意义(P均＞0.05).(3)Spearman相关分析显示,△NGAL24-0h与CIN呈正相关(r=0.478,P＜0.001).(4)多因素logistic回归分析显示,估算的肾小球滤过率(OR=1.020,95％CI1.005～1.035,P=0.007)和△NGAL24-0h(OR=1.020,95％CI1.014～1.027,P＜0.001)均是CIN的独立危险因素.(5)△NGAL24-0h诊断CIN的R
7、OC曲线显示,曲线下面积为0.899(0.854,0.944),切点值为4.65μg/L,敏感度和特异度分别为93.6％和80.4％.结论冠状动脉介入诊疗术后24h尿NGAL水平升高可以早期诊断CIN.作者尤威 (210006,南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)心内科)； 戚晨良 (210006,南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)心内科)； 叶飞 (210006,南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)
