高分辨熔解曲线法检测骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F基因突变.pdf

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1、中国实验血液学杂志JournalofExperimentalHematology2014；22(1)：112—116文章编号(ArticleID)：1009—2137(2014)01—0112—05·论著·高分辨熔解曲线法检测骨髓增殖性肿瘤患者7F基因突变陈海华，杨继龙，卢会芳。，周炜均，姚飞。，邓兰翁源县人民医院内三科，广东韶关512600；南方医科大学珠江医院血液科，广东广州510282；广州好芝生物科技有限公司，广东广州510663摘要本研究探讨高分辨率熔解曲线(Highresolutionm

2、elting，HRM)法检测骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F基因突变的可行性。随机抽取29份2008年1月至2011年1月确诊为MPN患者的骨髓标本，应用HRM法检测JAK2V617F基因突变情况，并与等位基因特异性聚合酶链反应(AS—PCR)和测序法的检测结果比较分析。结果表明，经HRM法检测，在29份MPN患者骨髓标本中检出突变阳性l1例，突变率为37．9％；与基因测序法比较，结果完全一致，符合率100％。而AS—PCR法与测序法比较，Kappa=0．179，P=0．316，一致性

3、强度较差。结论：HRM方法具有简便、快速、特异性高等优点，可作为临床／(2V617F基因突变的优选方法。关键词高分辨率熔解曲线；JAK2V617F突变；骨髓增殖性肿瘤中图分类号R551．3文献标识码Adoi：10．7534／j．issn．1009—2137．2014．01．023HighResolutionMeltingAnalysisforDetecting0fJAK2V617FMutationinPatientswithMyeloproliferativeNeoplasmsCHENHai．a，Y

4、ANGJi—Long，LUHuiFang，ZHOUWe一n。yAD，DENGLan。e3rdMedicalDepartment，WengyuanCountyPeoplesHospital，Shaoguan512600，GuangdongProvince，China；DepartmentofHematology．，ZhujiangHospitalofSouthernMedicalUniversity，Guangzhou510282，GuangdongProvince，China；GuangzhouHe

5、lix"_genCo．．Ltd．Guangzhn510663．GuangdongProvince，ChinaCorrespondingAuthor：DENGLan，VisitingPhysician．E—mail：denglan_76@126．com．AbstractThisstudywaspurposedtoinvestigatethefeasibilityofhighresolutionmelting(HRM)i11thedetectionofJAK2i7Fmutationinpatientsw

6、ithmyeloproliferativeneoplasm(MPN)．The29marrowsamplesrandomlyselectedfrompatientswithclinicallydiagnosedMPNfromJanuary2008toJanuary2011weredetectedbyHRMmethod．111ere—suitsofHRManalysiswerecomparedwiththatdetectedbyallelespecificpolymerasechainreaction(

7、AS—PCR)andDNAdirectsequencingTheresultsshowedthattheJAK27，mutationsweredetectedinl1(37．9％．11／29)casesbyHRM．anditscomparabilitywiththedirectsequencingresultwas100％．WhiletheconsistencyofAS—PCRwiththedirectsequencingwasmoderate(Kappa=0．179．．P=0．316)．Itisc

8、oncludedthatthe职ManalysismaybeanoptimalmethodforclinicalscreeningofjV617Fmutationduetoitssimplicityandpromptnesswithahighspecificity．Keywordshighresolutionmelting：以17Fmutation：myeloproliferativeneoplasmsJExpHematol2014：22(1)：J12—1162008