jak2v617f在骨髓增殖性肿瘤中的研究及临床意义

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1、安徽医科大学硕士学位论文JAK2V617F突变在骨髓增殖性肿瘤中的临床意义及研究摘要目的：1.探索JAK2V617F在骨髓增殖性肿瘤患者（MPN）中的发生情况，尤其是在BAR-ABL阴性的MPN患者中各组疾病的检出率2.结合临床资料、实验室检查探讨JAK2V617F点突变在监测、评估病情、指导预后中的意义。方法：以105例MPN患者为研究对象，包括慢性粒细胞白血病（CML）41例，真性红细胞增多症(PV)24例，原发性血小板增多症（ET）29例，原发性骨髓纤维化（PMF）8例，高嗜酸细胞综合症（HES）2例，骨髓增殖性肿瘤

2、不能分类（cMPN-U）1例。同时选择10例健康志愿者作为健康对照组。采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)技术，进行JAK2V617F点突变的检测。分析各组点突变情况及与临床特征、实验室检查之间的相关性。所有数据用SPSS13.0统计软件处理分析。结果：105例MPN中共检出JAK2V617F突变阳性标本40例，突变率分别为：PV87.5％(21/24)，ET51.7％(15/29)，PMF50％(4/8)，41例BCR-ABL阳性的CML、HES、MPN-U检出率为0%。JAK2V617F点突变在BCR-ABL阴性的

3、MPN中检出率为62.5%（40/64），BCR-ABL阳性的CML组及对照组检出率为0%（P<0.05）差异有统计学意义。105例患者也全部行染色体核型分析，CML100%(41/41)可见Ph染色体。不论是否表达JAK2V617F突变，Ph阴性的MPN染色体核型分析全部正常。同一病种下，JAK2V617F突变阳性的MPN患者(突变型)与突变阴性者(野生型)相比，年龄方面：PV突变型组患者平均年龄为(58.1±14.7)岁，高于野生型组的(47.0±13.1)岁（P<0.05）差异有统计学意义，ET、PMF突变组与野生型

4、组间的发病年龄均无统计学意义。血象方面：PV突变型组患者白细胞水平（P<0.05）较野生型组患者显著升高，而血小板、血红蛋白水平两组间无显著性差异。ET突变型组患者白细胞(P<0.05)、血红蛋白水平(P<0.01)较野生型组患者显著升高，而血小板水平两组间无显著性差异。PMF突变型组患者白细胞水平（P<0.05）较野生型组患者显著升高，血红蛋白、血小板水平无显著性差异。血栓方面：发生不同程度、类型血栓共28例，发生率分别为CML组14.6%（6/41）,PV组为37.5％（9/24），ET组37.9％（11/29），PM

5、F组25％（2/8），在所有BCR-ABL阴性的MPN栓塞者中，JAK2V617F阳性患者18例，阴性患者4例，两组间χ2=4.02，p<0.05。4安徽医科大学硕士学位论文在MPN亚型中，血栓栓塞发生率在ET突变型组和野生型组间比较有显著性差异（P<0.05），而PV、PMF组间无显著性差异（P>0.05）。结论：（1）在临床疑似或确诊MPN患者中，除行骨髓常规、BCR-ABL融合基因、染色体核型分析等外，JAK2V617F点突变检测应作为常规检查指标。（2）AS-PCR可有效检测JAK2V617F在MPN中的发生，尤其

6、是BCR-ABL阴性的MPN各亚型患者当中，可作为其重要的分子生物学诊断标记。（3）在BCR-ABL阴性的MPN各亚型患者中，JAK2V617F突变型较野生型在白细胞水平上均存在统计学差异，提示JAK2V617F突变可能与白细胞水平具有一定相关性（4）染色体核型分析在BCR-ABL阳性的MPN中检出率高，但在BCR-ABL阴性的MPN各亚型患者，染色体核型全部正常，未发现两者之间具有相关性。染色体核型分析与BCR-ABL阴性的MPN之间相关性还有待继续研究（5）MPN中血栓发生率较高，在BCR-ABL阴性的MPN中，JAK

7、2V617F阳性的血栓发生率更高，提示JAK2V617F阳性是血栓发生的一个危险因素，应引起临床足够的重视。关键词：JAK2V617F突变；BCR-ABL；等位基因特异性PCR；骨髓增殖性肿瘤骨髓增殖性疾病5安徽医科大学硕士学位论文TheinvestigationandclinicalsignificanceofJAK2V617FmutationinmyeloproliferativeneoplasmpatientsAbstractObjective:ToexploretheoccurrenceofJAK2V617Fmut

8、ationinmyeloproliferativeneoplasmpatients，especiallythepositivityratesinvariousMPNwithnegativeBCR-ABLfusiongene.Combinedwiththeclinicaldateandlaboratory