骨髓增殖性肿瘤患者jak2v617f点突变检测的临床意义

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1、中图分类号密级骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F点突变检测的临床意义TheclinicalsignificantofthedetectionofJAK2V617FpointmutationsinMeloproferativeneoploasmspatients计：学位论文：27页表格：6个插图：7幅邱立丹指导教师：练诗梅教授申请学位级别：硕士学位学科(专业)：内科学培养单位：大连医科大学完成时间：二O一三年四月答辩委员会主席：独创性声明JIllllPPlldlllrIJllIPrlllllllllllrlldlllJY2311472本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导

2、下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得大连医科大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名：签字日期：——年二月一日关于学位论文使用授权的说明本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅。本人授权大连医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等

3、复制手段保存和汇编本学位论文。本学位论文属于(请在以下相应方框内打“√”)：1．保密口，在_年解密后适用本授权书。2．不保密口。作者签名：导师签名：日期：年月日日期：年月日目录一、摘要⋯⋯⋯000000⋯⋯⋯00000⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1(一)中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1(二)英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯3二、正文⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯5(一)前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯5(一)刚舌”一””⋯一”⋯”一”⋯“一⋯“”一””一“”⋯一””一”，(二)材料和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

4、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯61．病例收集及筛选⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯61．1病例收集⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯61．2筛选标准⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯62．方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯73．统计学方法⋯⋯⋯⋯OO0⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯9(三)结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯9(四)讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯14(五)结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯17(六)参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯18三、综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

5、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯20(一)综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯20(二)参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯25四、致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯27大连医科大学硕士学位论文骨髓增殖性肿瘤患者OAK2V617F点突变检测的l艋床意义研究生姓名：指导教师：专业名称：邱立丹练诗梅教授内科学摘要研究目的：骨髓增殖性肿瘤(MPNs)，可分为4种经典亚型：真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、慢性粒细胞白血病(CML)和原发性骨髓纤维化(PMF)。各亚型临床表现各不相同，但随着病程进展，各亚型之间部分可能相互转化或转化为

6、各类型白血病。自2005年起，多项研究证实BCR-ABL阴性的MPNs患者中JAK2基因存在一种高频获得性点突变，即JAK2基因编码序列(ATG开始)第1849位碱基由鸟嘌呤被胸腺嘧啶替代(G—T)，第617位氨基酸由缬氨酸转变为苯丙氨酸，导致JAK2蛋白激酶活性增强，引起细胞恶性增殖，最终导致MPNs发生。本课题通过对50例MPNs的JAK2V617F突变的检测，初步了解JAK27617F在MPNs中的分布情况，为诊断、治疗提供依据。同时对比患者发病年龄、血液学特征、出血、血栓及转化为白血病等并发症发生情况，初步总结JAK2V617F突变与MPNs患者临床特征的相关性。研

7、究方法：1．选择50例BCR—ABL阴性的MPNs患者为研究组，包括真性红细胞增多症(PV)20例，原发性血小板增多症(ET)21例，原发性骨髓纤维化(PMF)9例，同时选择慢性粒细胞白血病(CML)10例，健康志愿者10例为对照组。2．应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法结合基因测序检测各组患者及健康志愿者JAK2V617F的突变情况。3．应用统计学方法分析JAK2V617F突变与BCR—ABL阴性的MPNs患者血细胞数、发生出血、血栓栓塞并发症及转化为白血病等临床特征的关系。研究结果：1．50例B