骨髓增殖性疾病jak2v617f突变及其检测方法的研究

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1、骨髓增殖性疾病JAK2V617F突变及其检测方法的研究计：学位论文：29页表格：4个插图：6幅张会武指导教师：闫金松教授申请学位级别：硕士学位专业名称：内科学论文提交日期：2012年4月论文答辩日期：2012年5月学位授予单位：大连医科大学学位授予日期：2012年6月评阅人：答辩委员会主席：独创性声明1IlYllllIIl2IIlllll21111118tlttl211111117111114111lllolIlll本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他

2、人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得大连医科大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名：虿壅域签字日期：关于学位论文使用授权的说明《骨髓增殖性疾病JAK2V617F突变及其检测方法的研究》系本人在大连医科大学攻读(博士、硕士)学位期间在导师指导下完成的学位论文。本人及指导教师完全了解大连医科大学关于保存、使用学位论文的规定，同意学校保留并向有关部门或机构送交学位论文的复印件和电子版本，允许论文被查阅和借阅，同意学校将本论文加入：1．中国学术期刊(

3、光盘版)电子杂志社——《中国博士学位论文全文数据库》、《中国优秀硕士学位论文全文数据库》及CNKI相关数据库。2．中国科学技术信息研究所一《中国学位论文全文数据库》3．国家图书馆本人授权大连医科大学，可以采用影印、缩印或其他复制手段保存、汇编学位论文，可以公布论文的全部或部分内容。论文作者签名：指导教师签名：—Ⅱ耻签字日期：八舻工月卫日目录一、摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1(一)中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1(二)英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯2二、正文⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

4、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯4(一)前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯4(二)材料和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯5(三)结果⋯⋯⋯⋯···⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯··⋯·OO00⋯⋯⋯······10(四)讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯OODO6OOO00⋯14(五)结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯DOOOOO⋯⋯⋯⋯⋯⋯·-OOI017(六)参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯18三、综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯20(一)综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯20(二)参

5、考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯OoOoo0⋯26四、致{射···········································································29骨髓增殖性疾病JAK2V617F突变及其检测方法的研究硕士生姓名：指导教师：指导小组：专业名称：张会武闫金松教授康志杰医师陈雪瑜医师内科学(血液)摘要目的：建立骨髓增殖性疾病(MPD)JAK2V617F基因突变敏感特异的检测方法。方法：选择2009年5月．2010年5月在大连医科大学附属二院血液科确诊的25例MPD患者作为研究对象

6、，MPD患者包括真性红细胞增多症(PV)13例，原发性血小板增多症(ET)10例，原发性骨髓纤维化(IMF)2例，健康对照10例为我院健康志愿者。提取外周血单个核细胞的基因组DNA，其定量后于一20‘C存储。通过对照引物PCR，检测基因组DNA，扩增出预期为191bp的目的条带即表明其可以作为ACB．PCR和直接测序的模板。以MPD患者和健康志愿者基因组DNA作为模板，利用ACB．PCR法扩增出包括苯丙氨酸所编码JAK2V617F突变蛋白的139bp特异性目的条带，将该特异性条带胶回收纯化后进行DNA测序，通过比较ACB．PCR法和DNA测序的结果，

7、确定特异敏感的JAK2V617F基因突变检测方法。结果：25例MPD患者中有17例为JAK2V617F突变阳性，其中包括11例PV，5例ET，1例IMF。DNA测序有68％为阳性，而ACB．PCR阳性率是100％；10例健康人DNA测序全部为阴性，而ACB—PCR阳性率是100％。结论：ACB．PCR法检测JAK2V617F基因突变假阳性率高，直接测序法是检测JAK2V617F基因突变的金标准。关键词：骨髓增殖性疾病JAK2V617F突变基因测序StudyonDetectionMethodsforJAK2V617FMutationGeneinMyel

8、oProliferativeDisordersMasterdegreecandidate：ZhangHuiw