骨髓增殖性疾病的jak2v617f、mplw515l点突变及jak2外显子12突变研究

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1、南京医科大学硕士学位论文英文缩写ET：essentialthrombocythemia原发性血小板增多症MPD：myeloproliferativediseases骨髓增殖性疾病PV：polycythemiavera真性红细胞增多症IMF：idiopathicmyelofibrosis特发性骨髓纤维化CML：chronicmyelogenousleukemia慢性髓细胞白血病MDS：MyelodysplasticSyndromes骨髓增生异常综合征PCR：polymerasechainreaction聚合酶链反应AS—PCR：allelespecificpolymerasechainreact

2、ion等位基因特异性一PCRARMS—PCR：amplificationrefractorymutationscreening-PCR，扩增阻抗突变-PCREPO：erythropoietin促红细胞生成素TPO：thrombopoietin血小板生成素TPOR：thrombopoietinreceptor血小板生成素受体EECs：endogenouserythroidcolonies内源性红系集落形成c-MPL：c—myeloproliferativeleukemiavirusgene细胞内骨髓增殖性白血病病毒基因41南京医科大学硕士学位论文论文独创性声明本论文《置煎增殖性瘗痘的』趟丝y鱼1

3、2夏!迦巡§!§L点塞变及』墅丝窆}显王12塞变砑究滏是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。论文中除了特别加以标注和致谢的地方外，不包含其他人或机构已经发表或撰写过的研究成果。其他同志对本研究的启发和所做的贡献均在论文中作了明确的声明并表示了谢意。专业：凼型鱼这堂作者签名：基i丞日期：鲨s二!厶二垒：论文使用授权声明本人完全了解南京医科大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权保留送交论文的复印件，允许论文被查阅和借阅；学校可以公布论文的全部或部分内容，可以采用影印、缩印或其它复制手段保存论文。保密的论文在解密后遵守此规定。作者签名：基盔导师签名：南京医科大学硕士学位论文中文

4、摘要第一部分JAK2V617F点突变与原发性血小板增多症的临床相关性研究目的探讨JAK2V617F点突变与原发性血小板增多症(ET)的临床相关性，回顾性分析66例ET患者的临床及实验室检查资料。方法应用等位基因特异性．聚合酶链反应(AS．PCR)检测JAK2V617F点突变，分析比较JAK2V617F点突变阳性与阴，陛两组患者的临床及实验室指标。结果66例ET患者中27例存在JAK2V617F点突变，突变率为41．O％。JAK．2V617F点突变阳性和阴性两组患者初诊时骨髓红系百分比(26．9％士9．4％vs16．3％士8．7％，P<0．05)、粒红比(2．94-1．8VS5．2-4-2．9，

5、P<0．05)、初诊及随访过程中微血管障碍发生率(29．6％VS5．1％，P<0．05)经分析差异有统计学意义；两组骨髓粒系百分比、外周血白细胞计数、血红蛋白、血小板计数及血栓事件发生率均无统计学差异。结论AS．PCR检测原发性血小板增多症患者中JAK2V617F点突变阳性率为41。o％，JAK2V617F点突变阳性的原发性血小板增多症患者初诊时骨髓红系增生明显活跃。关键词原发性血小板增多症；JAK2V617F；等位基因特异性聚合酶链式反应2南京医科大学硕士学位论文第二部分骨髓增殖性疾病的MPLW515L点突变研究目的了解MPLW515L和JAK2V617F点突变在我国骨髓增殖性疾病(MPD)

6、中的突变情况。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS．PCR)及基因测序方法检测190例MPD患者的MPLW515L和JAK2V617F点突变。结果102例原发性血小板增多症(ET)患者中有1例存在MPLW515L点突变，突变率为1．o％；43例存在JAK2V617F点突变，突变率为42．1％。13例特发性骨髓纤维化(IMF)患者未检测到MPLW515L点突变；5例存在JAK2V617F点突变，突变率为38．1％。32例真性红细胞增多症(PV)患者未检测到MPLW515L点突变；20例存在JAK2V617F点突变，突变率为62．5％。43例慢性粒细胞白血病(CML)患者未检测到MPLW515

7、L和JAK2V617F点突变。结论AS．PCR检测MPLW515L和JAK2V617F点突变简便可靠。ET患者中可存在MPLW515L点突变，JAK2V617F点突变存在于PV、ET、IMF患者中，而CML患者不存在JAK2V617F点突变。关键词点突变；MPLW515L；JAK2V617F；骨髓增殖性疾病；等位基因特异性．聚合酶链反应3南京医科大学硕士学位论文第三部分真性红细胞增多症的JA磁外显