亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的相关性.pdf

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1、生埠学堕学报2014年2月第39卷第2期155[文章编号]1000-2200(2014)02-0155-03-基础医学．亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的相关性赵保明，赵莉，贺文欣，王元元，李徽徽，周艳梅[摘要]目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法：选取106例T2DM患者(病例组)和109名健康对照个体(对照组)，采用聚合酶链反应一限制性片段多态性分别检测C677T和A1298C多态位点等位基因频率和基因型并统计分析。结果：2组MTHFR基因C677T和A1298

2、C位点基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0．05)，T2DM发病中2个突变位点之间没有协同作用(P>0．05)。结论：MTHFR基因C677T和A1298C多态位点与T2DM的易感性无明显的相关性。[关键词]糖尿病，2型；亚甲基四氢叶酸还原酶；基因多态性[中国图书资料分类法分类号]R587．1[文献标志码]ATherelatedstudybetweenmethylenetetrahydrofolatereduetasegenepolymorphismandtype2diabetesmellitusZHAOBao—ming，ZHAOLi，H

3、EWen—xin，WANGYuanyuan，LIHui．hui，ZHOUYan．mei(．DepartmentofHistology&Embryology，2．DepartmentofAnatomy，MMedicalCollege，BengbuAnhui233030，China)[Abstract]Objiective：Toexaminetherelationshipbetweenmethylenetetrahydrofolatereductase(MTHFR)geneC677TandA1298Cpdymo~hismsandtype2diabetesm

4、ellitus(T2DM)．Methods：MTHFRgeneC677TandA1298Cpolymorphicsiteswereassayedin106T2DMand109healthysubjectsbypolymerasechainreaction—restrictionfragmentlengthpolymorphism，andtheirallelefrequencyandgenotypewerestatisticallyanalyzed．Results：Therewasnostatisticalsignificanceinallelefreq

5、uencyandgenotypeofMTHFRgeneC677TandA1298Cbetweenthepatientsandhealthysubjects(P>0．05)，andnosynergisticreactionbetweentheMTHFRC677TandA1298CpolymorphismsontheriskofT2DM(P>0．05)．Conclusions：MTHFRgeneC677TandA1298Cpolymorphismisnotariskfactorforpatientswithtype2diabetes．[Keywords]d

6、iabetesmellitus，type2；methylenetetrahydrofolatereductase；genepolymorphism糖尿病是目前威胁人类健康的一种常见病，是酶链反应一限制性片段多态性技术检测T2DM患者由多个遗传因素和环境因素所致的慢性进展性疾MTHFR基因C677T和A1298C多态性，并以健康人病。2型糖尿病(type2diabetesmellitus，T2DM)可群作为对照，旨在探讨皖北地区汉族人群MTHFR能是一种异质性情况，对其易感基因的研究一直是基因C677T和A1298C多态性与T2DM的关系。人们所关注的课

7、题。亚甲基四氢叶酸还原酶1资料与方法(methylenetetrahydrofolatereductase，MTHFR)是甲硫氨酸一叶酸代谢中的一个关键酶，该酶活性的改变1．1研究对象收集T2DM患者106例(1999年会导致5一甲基四氢叶酸生成障碍，从而造成同型半WTO诊断标准)为病例组，取自蚌埠医学院第一附胱氨酸复甲基化障碍，引起高半胱氨酸血症、高半胱属医院内分泌科，其中男68例，女38例；年龄46～氨酸尿症和血浆低甲硫氨酸；同时也会影响DNA合72岁。均系门诊及住院未经治疗的初诊T2DM患成和甲基化，进而影响许多疾病的遗传易感性。近者，无糖尿病并

8、发症、高血压及冠心病。109名健康年来，MTHFR基因因遗传多态性跟多种疾病相关而对照者(对照