宁夏2198例男性不育患者的细胞遗传学分析.pdf

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1、第36卷5期宁夏医科大学学报2014年5月JournalofNingxiaMedicalUniversity·533·文章编号：1674—6309(2014)05—0533—03·论著·宁夏2198例男性不育患者的细胞遗传学分析宋晓霞，党洁，焦海燕，张玉玲，钟慧军，彭亮，陆宏'(1．宁夏医科大学教育部生育力保持教育部重点实验室、宁夏生殖与遗传重点实验室，银川750004；2．宁夏医科大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室，银川I750004；3．宁夏医科大学实验中心，银川750004)摘要：目的通过对宁夏2198例男性不育患者进行细胞遗传学分析，探讨!色体异

2、常与男性不育之间的关系。方法外周血淋巴细胞培养，常规G显带进行染色体核型分析。结果2198例男性不育患者中，异常核型232例，检出率10．56％。其中常染色体异常51例，占21．98％；性染色体异常61例(包括性反转1例)，占26．29％；染色体多态性120例，占51．73％。结论染色体异常是导致男性不育的重要因素之一。对高危人群进行染色体检查，可为临床提供科学的诊断依据和治疗方案的选择。关键词：男性不育；染色体异常；核型分析中图分类号：R711．6文献标识码：A细胞遗传学研究表明，染色体异常是引起不孕2结果不育的重要原因之一。据世界卫生组织统计，已婚2198例

3、男性不育患者中染色体异常者共计232夫妇中约有10％～15％患不育不孕症，其中染色体例，检出率为10．56％。其中常染色体异常51例，检异常率达3．3％，且呈逐年上升的趋势。目前，对出率2．32％；性染色体异常6l例，检出率2．78％；染染色体异常疾病尚无有效的治疗手段，有关遗传因色体多态性120例，检出率5．46％，见表1。素所致男性不育的研究越来越受到人们的重视，不3讨论明原因男性不育患者的染色体检查，对指导人们的本文中男性不育症患者染色体异常检出率为优生优育，提高生殖健康水平具有积极的指导作10．56％，异常发生率与一般人群的染色体异常检用。本文对2198

4、例宁夏男性不育患者外周血淋巴出率(0．125％～10．14％)相比较高，表明染色体细胞进行了染色体核型分析，以期探讨染色体异常异常是导致男性不育的一个重要因素。与男性不育之间的关系。3．1常染色体异常包括数目异常和结构异常。1对象与方法结构异常主要包括常染色体倒位、易位、缺失等，1．1研究对象选取2009年10月至2012年6本研究中主要表现为结构异常中的倒位与易位。月因无精、少精、弱精等临床症状前来宁夏生殖与3．1．1倒位色体倒位(inversion)是由于同一遗传重点实验室进行遗传咨询，并经宁夏医科大学条染色体发生了丙次断裂，产生的断片颠倒180度总医院精液

5、等相关检查，确诊为男性不育的患者后重新连接造成均，包括染色体臂间倒位和臂内倒2198例作研究对象。年龄2O一45岁。排除精索静位。临床上以9号染色体臂间倒位最为常见，国外脉曲张、附睾损伤、阻塞性无精症、生殖道感染、内报道9号染色体臂间倒位的发生率约为0．5％一分泌失调等因素所致不育的患者。1．02％，国内报道约为0．82％～1％⋯。本文共检1．2研究方法外周血淋巴细胞培养，常规方法出35例臂间倒位，其中纯合型33例，嵌合型2例，制备染色体标本，G显带核型分析(对某些特殊发生率为1．59~A-。以往认为，9号染色体臂间倒核型加做C显带)。每例标本在显微镜下计数30

6、位属于染色体多态性变化，临床意义不大；现在越个中期分裂相，分析3—5个核型，异常核型者加来越多的研究表明，9号染色体臂间倒位是由双倍计数及核型分析。亲遗传或生殖细胞新生突变所致，由于没有遗传物质的丢失，故无明显的临床症状，但是产生的不收稿日期：2013—10—31平衡配子可以导致各种不同程度的遗传效应，如基金项目：国家自然科学基金(30960154)不育、流产、生育畸胎等。从本研究统计的结果可作者简介：宋晓霞(1986一)，女，宁夏人，在读硕士研究生。通信作者：陆宏，教授，硕士研究生导师。E—mail：chuan773@知：9号染色体臂间倒位与男性不育有着密切的

7、126．tom关系。·534·宁夏医科大学学报36卷表1232例异常染色体核型检出结果常核型。本研究结果显示，平衡易位患者9例，群体发生率约为0．41％，高于世界群体中该种易位的发生率(0．195％)，与我国人群的发生率(0．47％)基本一致；罗伯逊易位患者7例，检出率为0．32％，亦远高于罗伯逊易位在新生儿中的发生率1／1000。由此推测易位可能是造成男性不育的重要因素之一。3．2性染色体异常包括数目异常和结构异常。性染色体数目异常主要指性染色体数的增多或减少。本研究中性染色体异常主要表现为性染色体数目的增加，其中以克氏综合症(47，XXY)最为常见。以往研究

8、表明，克氏综合征的发病率