90例男性原发不育患者性染色体变异的细胞遗传学分析

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1、90例男性原发不育患者性染色体变异的细胞遗传学分析【关键词】男性不育;性染色体异常;细胞遗传学;核型分析　男性不育是一种复杂疾病，其涉及的遗传因素众多。据报道，世界范围内约有15%～20%的育龄夫妇不能生育，其中40%的原因为男性不育。染色体核型异常是造成男性不育的主要原因，其中性染色体结构异常或数目改变均会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应。我们筛选出90例男性不育性染色体异常核型,并对这些核型与疾病的关系进行探讨。　　1资料与方法　　1.1资料世界卫生组织(eiosisⅠ，MⅠ)不分离所导致。母亲卵子

2、性染色体不分离主要是由于MⅠ、MⅡ期或有丝分裂早期的错误所致，其中主要是由于MⅠ期的差错所致[2]。有资料表明，克氏综合征的患病率并不随双亲年龄的增加而增加，精子染色体的非整倍体并不与年龄呈正比[3]。克氏综合征典型临床表现为睾丸容积小，质硬，男性第二性征发育差，体毛少，胡须少或无，阴毛分布如女性，此外身材高，皮肤细腻，声音尖细。本文90例男性不育患者中存在47,XXY核型者34例，占总数的37.78%，其中1例为47,XXY,t(5;9)。所有患者均符合以上临床表现，这主要是由于增多的一条X染色体所产生的剂

3、量效应，阻止了个体睾丸及第二性征正常发育的结果。　　3.2大Y染色体大Y染色体是指Y≥18号染色体，大Y属于染色体多态现象，是由于Y染色体异染色质区增加所致。一般认为，异染色质是染色体上不活跃的物质，含有高度重复序列。过去认为异染色质处于异固缩状态，没有遗传活性，其变异通常不会产生临床症状[4]。但最近研究显示，大Y不单纯是一种无临床意义的染色体多态变异，而具有临床遗传效应，与自然流产、胎儿丢失等不良妊娠史之间有一定的关系[5]。引起妊娠异常的可能原因是Y染色体长臂异染色质区存在特有的串联重复序列DY21，该

4、区域DNA过多的重复可能产生剂量效应，增加了大Y染色体的不稳定性，过多重复DNA在某些方面可能与有丝分裂发生错误有关或干扰基因调控，影响受精卵细胞分裂、分化，从而导致受精后胚胎丢失，即不良妊娠的发生。本文大Y染色体共32例，发生率为35.56%，临床表现为无精子、少精子症，其症状是否与染色体多态性有关，有待进一步研究。　　3.447,XYY47,XYY综合征又称超雄综合征，是由于其父亲精子形成过程中发生了Y染色体不分离所致。XYY综合征男性生精障碍程度不一，大多可生育，故检出率较低。患者一般身材较高大、多数性

5、情暴躁易发生攻击性行为。在有犯罪或暴力趋向的人群中，检出率偏高。本文中检出3例47,XYY个体，主要表现为无精子症，其引起不育的主要原因可能是Y染色体数目的异常造成患者精子形成过程中联会阶段的紊乱，从而产生少精子或畸形精子而影响生育。　　3.5其他异常核型本文尚检出3例较为少见的Y染色体异常核型，分别是46,X,inv(Y);46,X，t(Y;1)，inv(9);46,X,t(Y;Y)。　　46,X,inv(Y)，引起不育的可能原因是倒位的Y染色体在减数分裂过程中形成特有的倒位环，无法和同源染色体之间完成正确

6、配对，或Y染色体的倒位可能损伤到主要的生精相关基因从而造成患者严重少精子而不育。　　46,X,t(Y;1),inv(9)，引起不育的可能原因是Y染色体发生易位导致位置效应致使生精相关基因失活，或精子形成过程中出现部分三体、部分单体，致使精子发育不成熟或死亡，而inv(9)形成染色体不平衡加重其临床表现。　　46,X,t(Y;Y)，Y染色体的相互易位在临床中极为少见，属于超雄个体。形成可能原因是其父亲精子形成过程中发生了Y染色体不分离，同时由于相互易位形成Y/Y相互易位个体。易位的结果可能导致Y染色体短臂末端缺

7、失，致使与精子发生相关基因损伤从而造成不育。　　综上所述，男性不育患者的病因中，染色体异常是首要原因。因此对无明确原因的少弱精、无精症，或体检怀疑染色体疾病者，应行染色体核型分析，排除染色体异常所造成的男性不育，为进一步诊治提供依据。【参考文献】　[1]马乐，潘柏年，陈宝英.男性不育与辅助生殖技术[M].北京:人民卫生出社，2002：76.　　[2]张静敏,王世雄,胡琴,等.Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(12):49-50.　　[3]etab,2

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