228例原发不孕不育症患者细胞遗传学分析

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1、228例原发不孕不育症患者细胞遗传学分析【关键词】遗传咨询【摘要】目的探讨染色体核型异常与不孕不育的关系。方法对228例原发不孕不育患者进行细胞遗传学检查。结果发现异常核型43例，异常核型检出率为18.86%。其中男性不育患者检出率13.16%，女性不孕患者检出率为5.7%。结论对原发不孕不育夫妇行染色体检查是非常必要的。【关键词】不孕不育；遗传咨询；染色体异常造成不孕不育的病因复杂，是人类生殖遗传学研究中的一个重要的课题。据WHO资料显示，不孕不育症患者约占育龄夫妇的15%，在引起不孕不育诸多因素中，染色体异常是重要因素之一，现将我室检查的2

2、28例不孕不育症患者染色体核型进行分析，其结果报告如下。1资料与方法1.1一般资料228例不孕不育症患者均为2002年6月～2005年6月来我院不孕不育科及遗传咨询门诊就诊的患者，年龄24～45岁,不孕不育时间2～11年。1.2方法取外周静脉血0.8ml，置5mlRPMI1640培养基淋巴细胞培养72h，收获前4h加秋水仙素，胰酶分带,Giemsa染色进行核型分析,每例G显带计数30个中期分裂相，分析5个核型。核型异常则增加计数分析并计算其百分比。2结果228例原发不孕不育症患者检出异常核型共43例，异常核型率18.86%。其中47，xxy6例

3、、46,xy/47.xxy2例、47,xyy1例、45,x5例、46,xx/45,x4例、47,xxx1例，性染色体数目异常19例,占全部异常核型44.19%；46.xy,inv(y)、46,xy,inv(9)(p11;q21)、46,xy,-1-21,+t(1q;21)+del(1p)、46,xy,t(16;19)(p11;q11)、46,xy-12-14,+t(12;14)+(12p)、46,xy(22p+)、46,x,del(x)(p21)、45,xx,-13,-15,+t(13;15)、46,xx,del(17)(p11)以上结构异常各

4、1例,占异常核型20.93%；Y≥18号9例，占20.93%；Y≤21号4例，占9.30%；性反转综合征2例，占4.65%。见表1。表143例染色体异常核型分析　略3讨论不育症是一项世界性的医学和社会学重要问题,也是当前生殖医学研究的一个热点。造成不孕不育的病因复杂，除生殖器畸形、感染、毒物、辐射、内分泌、免疫等原因外，染色体异常是重要因素之一。本文不孕不育患者染色体数目畸变主要是性染色体异常，且男性均属无精子症。而性染色体从胎儿时期就决定了性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育、第二性征及身高、智力等。男性患者表现为小睾症、无精子症、外

5、生殖器官发育差，甚至出现女性第二性征等。而女性患者则表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差、第二性征不发育等。此类患者应早期诊断，并采取有效的治疗措施，以减轻临床症状。如用司坦唑醇（17β羟基-17α甲基雄甾烷-2，2-C-P吡唑）治疗Turner综合征，可使患者的女性性征得到改善。Klinefelter综合征如能早期诊断，在青春期前用睾酮治疗，能防止成年后女性特征的出现，结婚后可行正常的性生活。染色体结构畸变，断裂是各种染色体结构畸变的基础，如果断裂后未能在原位重接，将导致染色体重排，引起各种类型的染色体结构畸变。不育患者中染色体结构畸变主

6、要有：性染色体和常染色体之间相互易位、性染色体之间相互易位、常染色体之间相互易位和罗伯逊易位及缺失、倒位、环状、等臂、双着丝粒。此类患者本人表型正常，从理论上讲多数与正常配子结合后能妊娠，其子代可为完全或部分单体或三体型，多数不能存活而引起死胎、流产，但生育畸形儿及智低儿的几率增高约50%～100%。本文9例染色体结构异常者表型均正常，其中不育男性均是少、弱精子症。Moreau［1］证明染色体D/D易位在精子发生时，随体柄构成的微小短臂不能形成交叉，造成生殖细胞发育异常或死亡，尽管患者生殖异常表现不同，均属于精子形成障碍，生育异常所致。相互易位

7、造成染色体结构异常，在形成生殖细胞时由于染色体严重缺失或重复导致精子死亡，临床上表现为无精子［2］。3例不孕女性染色体结构异常者年龄27～30岁，表型、智力及妇科系列检查均为正常。提示：(1)对不明原因不孕不育的夫妇行染色体检查是非常必要的，其意义不仅是病因学诊断，更重要的是检出携带者，指导他们的婚姻和生育，避免染色体异常儿的出生。(2)本文弱精症染色体结构异常较无精症比例略高。另外，在不育男性中发现y染色体≥18号染色体9例，y染色体≤21号染色体4例。有人认为y染色体的多态现象如：大y、小y属正常变异无临床意义，也有人报道大y导致流产。但韩

8、维田［2］在81例不育男性中发现16例染色体多态变异均为无精子或精子畸形增多。他认为大y和随体增加或缺失等易造成有丝分裂发生错误，可能与生殖异常有关。