不孕不育症患者550例染色体检查分析

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1、不孕不育症患者550例染色体检查分析【关键词】不孕不育染色体病的发病率较低，但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征，临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来，随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展，发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相关。现将我院不孕不育研究所的2001年1月～2005年12月4年间共550例染色体检查的结果报告、分析如下。1资料与方法1.1一般资料550例受检查者为来自我院不孕不育研究所的不孕不育患者。受检者中男345例(其中1例假两性畸形，社会性别为男性)，女205例。年龄最大45岁，最

2、小25岁。1.2方法采用外周血淋巴细胞培养技术对550患者进行核型分析，每例计数30个细胞，分析核型3～5个。2结果550例受检查者中，检出异常核型98例，异常核型检出率为17.8%。其中男79例，女19例。2.1反复自然流产298例女方反复自然流产的不育夫妇中，染色体异常率为16.1%(48/298)。男39例，女9例。染色体结构异常者中平衡易位5例，罗伯逊易位1例，两者共占12.5%(6/48)；大Y30例(62.5%，30/48)，小Y2例(4.2%，2/48)，其中1例伴9号染色体臂间倒位(2.1%，1/48)，单纯9

3、号染色体臂间倒位4例（8.3%，4/48），3例为46XY/47XXY(6.3%，3/48)，还有3例为46XX/47XXX。2.2女性不孕与性器官发育异常(1)闭经：19例原发性闭经患者中，染色体异常率为21.1%(4/19)；22例继发闭经患者，染色体异常率为9.1%(2/22)。原发闭经患者中，染色体多为X染色体异常，表现为X单体或X染色体结构异常，还有1例表现为X染色体单体伴9号染色体臂间倒位。2例继发闭经染色体核型为46XX/47XXY和46XX/45XO，两例均为嵌合体。(2)女性性器官发育异常：15例女性性器官发

4、育异常(子宫异常、阴道异常、卵巢发育不全)患者中，染色体异常率为20.0%(3/15)。其中2例为45XO，1例为46XX/45XO。2.3男性不育与性器官发育迟缓176例男性原发不育者，染色体异常率为19.9%(35/176)，其中大Y18例(51.4%)，小Y2例(5.7%)，13例(37.1%)为克氏综合征，染色体核型为47XXY(其中1例伴有大Y染色体)，常染色体异常2例(5.7%)。20例男性性器官发育迟缓(阴茎小，睾丸小)，染色体异常率为25.0%(5/20)，其中3例为大Y，1例为46XY/47XXY，1例为小Y

5、。2.4Y染色体异常550例染色体检查中，大Y染色体51例(9.3%)，占所有98例染色体异常者的52.0%。其中反复自然流产30例(58.8%)，男性不育18例(35.3%)，性器官发育迟缓3例(5.9%)。小Y5例，占所有98例染色体异常者的5.1%。其中反复流产1例，男性不育2例，性器官发育迟缓1例，仅有1例精液无异常。3讨论3.1反复自然流产与染色体异常的关系我国一般人群中染色体异常率为0.47%［1］，而有反复流产史染色体异常率比一般人群明显升高，平均为4.9%［2］。本组资料中，反复自然流产的夫妇中，染色体异常率为

6、16.1%，与许多报道［3］基本相符，且男性明显多于女性。以往通常认为，染色体异常女性多于男性，但现在越来越多的人认为，染色体异常与性别无关，因此对反复自然流产的夫妇，同时检查染色体十分必要。组资料还显示，染色体结构异常明显多于数目异常，在结构异常中，易位占多数。需要强调的是，本组资料中大Y染色体占相当大比例，与以往报道有所不同。原因可能有两点：（1）对男性原因引起的反复流产的认识不足，染色体检查相对较少，（2）大Y染色体往往被认为是染色体的多态性，而未被统计在染色体异常之列。3.2女性不孕与染色体的关系本组资料中，原发性闭经

7、染色体异常率为21.1%，绝大多表现为X染色体异常，继发性闭经染色体异常率9.1%，多表现为嵌合体，故临床上表现为继发性闭经。因此，对闭经的患者，应进行染色体检查。女性性器官发育异常患者中，本组资料异常比例为20.0%，因此，对女性性器官发育异常患者也应该进行染色体检查。3.3男性不育与染色体的关系据统计已婚夫妇中约有10%～15％患不孕症，其中30%由男性不育引起，而染色体异常导致的男性不育占全部男性不育的18%～20%［4］。从本资料看，染色体异常率为14.4%(79/550)。因此染色体异常与男性不育有直接有关，对男性不

8、育的患者，有必要进行染色体检查。本组资料中，检出大Y染色体51例，占所有染色体异常的52.0%，大都表现为生育方面的不同程度异常，Westlake等报道［5］，大Y与胎儿发育之间有关系，并可导致不良妊娠，因此，大Y引起生育方面的异常尤其值得注意。小Y引起的生育异常临床效应的报