肝豆状核变性一例.pdf

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1、山西医药杂志2015年3月第44卷第6期ShanxiMedJ，March2015，Vo1．44，No．6theWnt／~]一cateninsignalingpathway[J]．JBiolChem，加ci一n，；量～邮∞一．～H广-耋一呻1卧．至队∞．啤狮嘲耄州一出邓一2O12，287(43)：36168—36178．[13]Varea0，GarridoJJ，DopazoA，eta1．EstradiolactivatesB—catenindependenttranscriptioninneurons[

2、J]．PLoSOne，2009，4(4)：e5153．(收稿日期：2014-12-15)·病例报告·肝豆状核变性一例杨军患者男，52岁。无长期饮酒史，无长期药物使用议进一步检查)，胆囊炎，脾大，脾静脉增宽，腹腔积史。既往体健。家族中其哥在3o岁死于“肝硬化、液(+)，右侧胸腔积液。为进一步明确病因，河北医腹腔积液?原因不明”。患者2012年4月无明显诱科大学二院眼科K-F环检查：可见典型K-F环，血清因出现乏力、腹胀、下肢水肿、牙龈出血等症状，长治铜蓝蛋白0．16g／L，参考范围0．22～O．58。明

3、确诊和平医院B超检查提示：肝硬化、腹腔积液；乙型肝断为：肝豆状核变性。给予低铜饮食，青霉胺等药物炎、丙型肝炎病原学标志物阴性，自身免疫系列阴治疗后，病情好转，建议长期药物治疗。性，血小板低45×10。／L，诊断为：肝硬化、腹腔积液，讨论Wilson病又称肝豆状核变性，是先天性病因不明，给予对症治疗后病情好转。2013年3月4铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症日因乏力、腹胀加重，长治和平医院就诊，进行骨髓状与角膜色素环等为主要表现。散见于世界各地与穿刺检查，结果提示造血功能正常。2013年3月

4、27不同民族。本病全世界范围的基因频率是0．056，杂日就诊于河北肝病医院，河北省红十字博爱医院做合子和携带者的频率0．011，发病率为1／33500，但磁共振检查提示：肝硬化、脾大、腹腔积液，肝内多发不同地区差别甚大。我国华东地区基因频率为囊肿，右侧胸腔积液；肝功能呈低白蛋白血症，诊断0．00224，杂合子频率为0．0045或1／200。为一种“肝炎肝硬化失代偿期?原因待定”，对症治疗后腹常染色体隐性遗传性疾病，尤其为儿童慢性肝病病腔积液消退，肝功能好转出院。其后逐渐出现下肢因之一。发病年龄多数5～

5、25岁，有起病年龄为3阵发性痉挛，不自主抖动，夜间睡眠过程中多见，起岁者，但一般5岁前不出现症状，最迟偶可4O～5O床活动后减轻，严重影响到休息，皮肤瘙痒等，神志岁才发病，50岁以后发病患者几乎未见报道。本清晰，无性格行为的改变。2014年3月11日，再次病早期误诊原因与以下几点有关：①肝豆状变性在就诊河北肝病医院。专科检查：慢性肝病面容，肝日常中多见于青年患者。发病年龄迟，本病例分析掌、蜘蛛痣阳性，巩膜中度黄染，心肺未见异常，腹部患者5O岁第1次以“肝硬化腹腔积液”发病，属于饱满，未见腹壁静脉曲张，

6、肝脾肋下未触及，移动性中年后发病的患者，概率特别小，容易被临床医师浊音阳性，无压痛与反跳痛，双下肢轻度水肿，扑翼忽视；②医师日常实践中，该类型患者接触较少，缺样震颤阴性，舌质暗，苔薄黄，脉弦。实验室检查：肝乏该疾病的实践经验，不能尽早在神经症状不典型功能：丙氨酸氨基转移酶(ALT)／天冬氨酸氨基转移表现时想到这一病情；③家族史提示其哥哥30岁酶(AST)25．2／37．7U／L，总胆红素(TBIL)／直接胆时死于肝硬化腹腔积液，但是原因不明确，对家族红素(DBIL)32．1／8．3fmol／L，ALB

7、26．6g／L，血常病史不重视，只注重现有的实验结果；④I临床查体规：白细胞(WBC)2．95×10弛／L，血小板37×1O。／L，不严谨，没有做到多学科的联系。提示在实践工作B超检查提示：肝硬化?门静脉增宽，肝内结节?(建中，要扩展思维，详细分析各种信息，加强多学科的联系，走出专科局限，才能尽可能减少误诊误治。(收稿日期：2014—08—25)作者单位：046011长治市郊区人民医院中医科