以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性2例分析-论文.pdf

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1、国际医药卫生导报2013年第19卷第19期IMHGN，October2013，Vo1．19No．19以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性2例分析仇世伟【摘要】目的探讨以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性(HLD)的临床特点，提高对本病的认识。方法对2例以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床资料进行回顾性分析。结果1例误诊为类风湿性关节炎，另1例误诊生长痛，误诊时间2～3年。结论以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性少见，极易误诊，临床上对治疗效果不佳的骨关节损害的青少年患者，逐渐出现其他系统损害，应进行铜蓝蛋白、角膜K—F环、尿铜等检查，以排除肝豆状核变性。【关键词】骨关节损害；首发

2、症状；肝豆状核变性。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常的疾病例2男，13岁，2008年3月出现双下肢疼痛，病，特点是铜沉积于肝、脑、肾、眼角膜等，引无活动受限，当时考虑生长痛，给予钙片口服，起相应症状，绝大部份以肝病或脑病症状为首发但双下肢仍时有疼痛。2009年8月出珊陛格改变，症状，以骨关节损害为首发症状罕见，极易误诊，情绪不稳定，易暴躁，学习成绩下降，未予注意。为提高对本病认识，现将我院收住的以骨关节损2010年2月出现腹胀、黄疸住院，检查发现肝脾害为首发症状的肝豆状核变性2例进行分析，现肿大，肝转氨酶、胆红素明显异常，给予护肝利报告以下。胆治疗，症状未缓解，后作头颅CT示脑基底节1一

3、般资料区双侧对称性低密度影，眼角膜有K—F环，血清1．1临床资料病例1：男，14岁，2006年4月铜蓝蛋白下降，24小时尿铜增加，最终诊断为肝双膝关节肿痛，当时查肝功能未见明显异常，拟豆状核变性，给予低铜饮食、驱铜治疗和对症治诊类风湿性关节炎，给予布洛芬治疗后关节肿痛疗后，上症缓解。缓解，以后关节肿痛时有发作，服药后均能缓解。2结果2007年9月出现解肉眼血尿、尿少、无浮肿，住病例1病初误诊为类风湿性关节炎，病例2院查尿常规：隐血+++，蛋白+，红细胞满视野，病初误诊为生长痛，误诊率100％，至确诊HLD时，尿比重≤1．005，血钾、钠、二氧化碳结合力、尿误诊时间达2～3年，且确诊HLD时

4、，1例出现素氮及肌苷均正常，拟诊急性肾小球肾炎，对症肾脏和肝脏损害，1例出现脑和肝脏损害。治疗l0天，尿量正常，红细胞3-5／Hp，但尿蛋白+，3讨论以后多次复查尿蛋白+。2009年2月出现腹痛伴肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，皮肤黄染，检查肝区疼痛，肝转氨酶和胆红素升高，HLD)又称Wilson’S病，是一种常染色体遗传病，予护肝利胆治疗，无好转，后查血清铜蓝蛋白明因铜代谢异常导致铜在体内沉积，主要侵犯肝、脑、显下降，眼角膜K—F环阳性，24小时尿铜增加，眼角膜、肾脏等，引起一系列病变，为可治疗的最后诊断肝豆状核变性，给予青霉胺、硫酸锌和少数遗传性

5、代谢病之一，早发现、早诊断、早治疗，对症治疗，症状逐渐缓解，以后长期用青霉胺、可避免严重的不可逆的组织器官损害。硫酸锌。HLD因其铜离子在体内各器官沉积的部位和速度不同，各器官损害的先后和程度不同，起病形式多种多样，发病早期易误诊不同的疾病[1-2]。DOI：10．3760／cma．J．issn．1007—1245．2013．19．018作者单位：536000北海市妇幼保健院儿科本病50％以上的病例以肝病为首发症状，约20％通信作者：仇世伟，E-mail：qby2007@163．corn以脑病为首发症状，其余30％以肝病和脑病的混2997国际医药卫生导报2013年第l9卷第l9期IMHGN

6、，October2013，V01．19No．19合表现为首发症状，以骨关节损害为首发症状罕经久不愈，且逐渐的现其他症状，尤其肝、脑见【，误诊率极高，本组误诊率100％，误诊时间损害，应高度怀疑HLD，及早作铜蓝蛋r1、角膜k-F数年，最后因治疗效果差，出现肝、脑损害时，环和尿铜等检查，以排除HLD。怀疑HLD，进行相应检查得以确诊。HLD骨关节损害机制可能如下：(1)铜沉参考文献『11梁秀龄，陈曦，洵桦，等．肝状中爱性临『禾若十积学说，过量铜沉积于骨膜，红细胞焦磷酸霉活问题lJl_中华神绛科杂忠，2005，38(1)：57—59．性抑制，血中过量焦磷酸盐和焦磷酸钙沉积于骨[2】卢高峰，唐芙

7、爱，程香普．32例盯盟状卡玄变性临床分关节，抑制骨膜代谢，骨关节破坏。(2)骨代谢析lJ1．实用神经疾病杂，2005，8(4)：28—29．障碍学说，过量铜沉积于肾脏近端小管，影响维[3]胡亚美，江载芳．诸福棠实用儿科学『M]．7版．北京：生素D代谢，钙磷代谢异常，骨样组织钙化过程人民卫生版社，2002：2171．障碍，且甲状旁腺素降低，降钙素升高，导致骨[4】杨广娥，洪铭范，杨斌，等．肝状核变性患者常骼钙盐沉积不良l。