临床少见的 Di-George 综合征误诊原因分析.pdf

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1、．76．临床误诊误治2014年7月第27卷第7期ClinicalMisdiagnosis＆Mistherapy，Vo1．27，No．7，July2014临床少见的Di—George综合征误诊原因分析黄浩，周琰[摘要]目的分析Di-George综合征的临床特点，以减少误诊误治。方法回顾性分析1例Di—George综合征误诊病例资料。结果本例出生后2月余，因反复抽搐1月余，发热2d人院。于外院先后诊断为甲状旁腺功能减低(甲旁减)、法洛四联症、细胞免疫功能低下，予相应治疗无明显好转转我院。经查体发现特殊面容、血钙1．12mmol／L、细胞免疫功能低下，X线胸片检查示肺部感染、胸腺影小，怀疑Di—G

2、eorge综合征可能，进一步经染色体检查发现染色体22ql1．2微缺失而确诊。建议行胸腺移植，因经济原因自动出院，后失访。结论临床医生应加强对Di—George综合征的认识，对可疑病例应及时行分子遗传学检查以及早诊断并治疗，改善患儿预后。[关键词]Di—George综合征；误诊；低钙血症；心脏病；甲状旁腺功能减退症[中国图书资料分类号]R593．3[文献标志码]B(文章编号]1002—3429(2014)07—0076—02[DOI]10．3969／j．issn．1002—3429．2014．07．033DiGeorge综合征是包括胸腺发育不全、低钙血(正常参考值0．400～0．570)，C

3、D3CD80．006(正症、先天性心脏病和面部畸形的一组疾病，1965年常参考值0．080～0．370)。x线胸片示：肺部感染，胸Di．George首次报道了4例具有胸腺发育不全、甲状腺影小。痰培养有假丝酵母菌生长。考虑患儿存在旁腺功能减低和反复感染症状患儿的临床特点，2年心脏结构异常、低钙血症、特殊面容、胸腺发育异常、后以Di。George命名本病。由于本病罕见，临床医生细胞免疫功能低下，临床可疑Di—George综合征，进一缺乏诊疗经验，易误诊。我院近年诊治Di—George综步经染色体检查发现染色体22ql1．2微缺失而确诊。合征1例，曾在多家医院误诊，报告如下。予抗真菌、胸腺素促进T

4、淋巴细胞发育、钙剂及骨化1病例资料三醇等治疗，患儿仍反复抽搐，同时并发多种耐药细女，2月余。因反复抽搐1月余，发热2d人院。菌感染，发热难以控制。向患儿家属建议行胸腺移患儿系第1胎第1产，孕39周顺产，出生体重2600g。植，因经济困难放弃治疗，自动出院。后失访。于生后12d无明显诱因出现间断抽搐，表现为眨眼、2讨论咂嘴及手足抽动。于当地医院住院治疗，实验室检查2．1疾病概述Di—George综合征分为完全性和部发现低钙、甲状旁腺素降低，诊断为甲状旁腺功能减分性，多为部分性，即指胸腺未受损害，T细胞数量及低(甲旁减)，予钙剂及维生素D治疗，症状稍有控功能正常，很少并发感染；少数为完全性，即胸

5、腺缺制，家长自动出院。1个月后，患儿又因频繁抽搐发陷，T细胞数量和功能明显下降，具有严重感染倾作入住某三甲医院，实验室检查提示低钙、甲状旁腺向。Di-George综合征的病因为胚胎发育第6～8素降低，T淋巴细胞CD3、CD4、CD8细胞明显减少。周时，第3、4对咽囊上皮性胚基发育障碍，引起胸腺心脏彩色多普勒超声(彩超)提示法洛四联症。行法和甲状旁腺缺如或发育不全。约85％的病例为散洛四联症矫治手术治疗，术后患儿缺氧缓解，仍频繁发，7％为常染色体显性遗传。研究表明，Di—George抽搐，家长自动出院。2d前患儿出现发热伴抽搐，来综合征主要是由于染色体22ql1．2基因缺失所致⋯，我院就诊。查

6、体：体温36．7℃，脉搏140／min，呼吸行基因染色体检查可为诊断该病提供确切的实验室45／min，血压75／42mmHg。一般情况差，前囟平软，依据。Di．George综合征为常染色体显性遗传性疾颧骨扁平，眼距宽，低垂耳。双肺呼吸音粗，可闻及湿病，有研究报道孕早期采用荧光原位杂交(FISH)法哕音；心音有力，律齐，未闻及明显杂音；腹软，肝肋下分析染色体22ql1．2是否存在基因缺失，可以此进行约2em触及，质软。神经系统检查无阳性体征。查产前诊断。血钙1．12mmol／L，甲状旁腺素2．2ng／L(正常参考2．2临床表现本征主要临床表现为先天性心脏值14．0—72．0ng／L)；淋巴细胞

7、亚群分析示：CD3病、低钙血症与甲状旁腺功能减低、特殊面容。特殊0．065(正常参考值0．550～0．820)，CD3CD40．057面容表现为面部较长、腭裂、颧骨扁平、眼距宽、斜眼、作者单位：430030武汉，华中科技大学同济医学院附低垂耳及下颌过小。此外本征还可表现为胸腺发育不全和细胞免疫缺陷，出现反复感染，T淋巴细胞减属同济医院儿科通讯作者：周琰，电话：13477018997少，对体液免疫无明显影响。'