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《临床少见的 Di-George 综合征误诊原因分析.pdf》由会员上传分享,免费在线阅读,更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、.76.临床误诊误治2014年7月第27卷第7期ClinicalMisdiagnosis&Mistherapy,Vo1.27,No.7,July2014临床少见的Di—George综合征误诊原因分析黄浩,周琰[摘要]目的分析Di-George综合征的临床特点,以减少误诊误治。方法回顾性分析1例Di—George综合征误诊病例资料。结果本例出生后2月余,因反复抽搐1月余,发热2d人院。于外院先后诊断为甲状旁腺功能减低(甲旁减)、法洛四联症、细胞免疫功能低下,予相应治疗无明显好转转我院。经查体发现特殊面容、血钙1.12mmol/L、细胞免疫功能低下,X线胸片检查示肺部感染、胸腺影小,怀疑Di—G
2、eorge综合征可能,进一步经染色体检查发现染色体22ql1.2微缺失而确诊。建议行胸腺移植,因经济原因自动出院,后失访。结论临床医生应加强对Di—George综合征的认识,对可疑病例应及时行分子遗传学检查以及早诊断并治疗,改善患儿预后。[关键词]Di—George综合征;误诊;低钙血症;心脏病;甲状旁腺功能减退症[中国图书资料分类号]R593.3[文献标志码]B(文章编号]1002—3429(2014)07—0076—02[DOI]10.3969/j.issn.1002—3429.2014.07.033DiGeorge综合征是包括胸腺发育不全、低钙血(正常参考值0.400~0.570),C
3、D3CD80.006(正症、先天性心脏病和面部畸形的一组疾病,1965年常参考值0.080~0.370)。x线胸片示:肺部感染,胸Di.George首次报道了4例具有胸腺发育不全、甲状腺影小。痰培养有假丝酵母菌生长。考虑患儿存在旁腺功能减低和反复感染症状患儿的临床特点,2年心脏结构异常、低钙血症、特殊面容、胸腺发育异常、后以Di。George命名本病。由于本病罕见,临床医生细胞免疫功能低下,临床可疑Di—George综合征,进一缺乏诊疗经验,易误诊。我院近年诊治Di—George综步经染色体检查发现染色体22ql1.2微缺失而确诊。合征1例,曾在多家医院误诊,报告如下。予抗真菌、胸腺素促进T
4、淋巴细胞发育、钙剂及骨化1病例资料三醇等治疗,患儿仍反复抽搐,同时并发多种耐药细女,2月余。因反复抽搐1月余,发热2d人院。菌感染,发热难以控制。向患儿家属建议行胸腺移患儿系第1胎第1产,孕39周顺产,出生体重2600g。植,因经济困难放弃治疗,自动出院。后失访。于生后12d无明显诱因出现间断抽搐,表现为眨眼、2讨论咂嘴及手足抽动。于当地医院住院治疗,实验室检查2.1疾病概述Di—George综合征分为完全性和部发现低钙、甲状旁腺素降低,诊断为甲状旁腺功能减分性,多为部分性,即指胸腺未受损害,T细胞数量及低(甲旁减),予钙剂及维生素D治疗,症状稍有控功能正常,很少并发感染;少数为完全性,即胸
5、腺缺制,家长自动出院。1个月后,患儿又因频繁抽搐发陷,T细胞数量和功能明显下降,具有严重感染倾作入住某三甲医院,实验室检查提示低钙、甲状旁腺向。Di-George综合征的病因为胚胎发育第6~8素降低,T淋巴细胞CD3、CD4、CD8细胞明显减少。周时,第3、4对咽囊上皮性胚基发育障碍,引起胸腺心脏彩色多普勒超声(彩超)提示法洛四联症。行法和甲状旁腺缺如或发育不全。约85%的病例为散洛四联症矫治手术治疗,术后患儿缺氧缓解,仍频繁发,7%为常染色体显性遗传。研究表明,Di—George抽搐,家长自动出院。2d前患儿出现发热伴抽搐,来综合征主要是由于染色体22ql1.2基因缺失所致⋯,我院就诊。查
6、体:体温36.7℃,脉搏140/min,呼吸行基因染色体检查可为诊断该病提供确切的实验室45/min,血压75/42mmHg。一般情况差,前囟平软,依据。Di.George综合征为常染色体显性遗传性疾颧骨扁平,眼距宽,低垂耳。双肺呼吸音粗,可闻及湿病,有研究报道孕早期采用荧光原位杂交(FISH)法哕音;心音有力,律齐,未闻及明显杂音;腹软,肝肋下分析染色体22ql1.2是否存在基因缺失,可以此进行约2em触及,质软。神经系统检查无阳性体征。查产前诊断。血钙1.12mmol/L,甲状旁腺素2.2ng/L(正常参考2.2临床表现本征主要临床表现为先天性心脏值14.0—72.0ng/L);淋巴细胞
7、亚群分析示:CD3病、低钙血症与甲状旁腺功能减低、特殊面容。特殊0.065(正常参考值0.550~0.820),CD3CD40.057面容表现为面部较长、腭裂、颧骨扁平、眼距宽、斜眼、作者单位:430030武汉,华中科技大学同济医学院附低垂耳及下颌过小。此外本征还可表现为胸腺发育不全和细胞免疫缺陷,出现反复感染,T淋巴细胞减属同济医院儿科通讯作者:周琰,电话:13477018997少,对体液免疫无明显影响。'
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