临床康复中误诊为脑性瘫痪的少见病例分析

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1、临床康复中误诊为脑性瘫痪的少见病例分析【关键词】脑性瘫痪/诊断；误诊；高雪病；Rett综合征；廉复脑性瘫痪是小儿自出生前至出生后1个月内各种原I大1引起的非进行性脑损伤，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常［1］;口多伴有智力低下、行为异常、感知觉障碍等表现。临床诊断应符合四大要素：即中枢性、发冇性、非进行性和永久性。脑性瘫痪是中枢性损害，是脑组织在生长发冇过程中受到的损害，其病变是非进行性、病情以不再向前发展为特点，科.不是一•过性疾病、而是永久存在的中枢性运动障碍性疾病;为--组临床综合征，且多有高危凶索病史。近年来，市于多种原因，脑性瘫

2、痪的诊断有扩大化的趋势;临床常把营养不良、佝偻病、甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等常见的发育落后疾病误诊为脑性瘫痪，现把近年来疑诊误诊为脑性瘫痪的少见病例介绍如下。1高雪病疑诊为小儿脑性瘫痪患儿，杨荣，男，6个月，20090626就诊。代诉：发现发育落后，翻身差，坐不稳，头后背,抓物差1月余，由门诊疑诊冲枢性协调障碍（脑性瘫痪）“收住院行屮西医综合廉复治疗。生长发育史：第1胎，第1产，35周早产，羊水早破2d行剖宫产，出生体质量2300g,无明显窒息，黄疸约1周消退。家族史：否认家族中有遗传、传染病史及特殊疾病史。体格检查：神志清醒，营养中等，

3、反应稍差，全身皮肤、浅表淋巴结未见异常。四肢肌张力明显增高，肌力偏低，约IV级;仰卧位不对称，呈角弓反张状，坐位半前倾，脊柱腰椎后突。Vojta姿势反射异常，拉起反射，头后背，呈”棒状”拉起状态;立位悬垂反射，双下肢尖足，换垃伸展，俯卧位悬垂反射，头后背，双上肢屈曲内收，双下肢伸展。原始反射部分残存，紧张性迷路反射阳性。脐疝，腹股沟疝，腹部稍隆起，肝脏触诊基本止常，脾肌增大;B超示，脾脏厚30mm,长75mm。实验室检查：.血细胞分析基木正常，川:功能酶学轻度升高。胸部正位片示：两肺纹理增多模糊，沿肺纹理可见小斑片状渗出影。双源CT峻椎平扫

4、示：脊柱胸腰段稍后突，L2椎体形态欠佳，考虑发育异常，舐椎耒闭合。尿代谢病筛查报告：半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸稍髙。住院1周，行骨髓检查示：骨髓增生活跃，粒系42.8%,红系18.8%,粒：红=2.3：lo金片对见高雪细胞，细胞胞体较大，核小胞浆量小，浆内可见葱皮样蓝色波纹，确诊为高雪病。高雪病是一种少见的家族性糖脂异常性疾病［2］。常染色体隐性遗传，犹太人较多见，发病率达8.3/10万，中国罕见。其特点为β葡糖昔酶缺乏，致使匍糖脑昔脂蒂积在网状内皮细胞中，肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统。其病理改变是急性婴儿型的脑血管外层有广

5、泛的脂质沉积和多数髙雪细胞，脑内有弥漫性斑块状髓鞘脱失。肝、脾肿大，脾内淋巴组织被大量的髙雪细胞代替，肝细胞、胆管和毛细血管也被破坏，骨髓纽织被成堆高雪细胞所充填，骨质破坏。发病时间可早至婴儿，也可迟至儿十岁。起病隐匿，临床表现与体内剩余的β^j糖甘酶的活性有关。酶越少，症状进行越快，若酶的活性儿乎完全消失，则病情急剧恶化而出现脑症状，表现为婴儿型;若嗨活性较多时则表现为少年型或成年型。因此，当婴儿起病，出现神经系统症状，伴有肝脾肿大时，应积极考虑高雪病的可能。其诊断主要根据高雪细胞、酶的测定、组织内葡糖脑甘脂蓄积。行件髄穿刺、淋

6、巴细胞和川:活检可查到高雪细胞。临床预后差。此患儿表现有发育落后，姿势异常，神经反射异常，肌张力改变，出生时有一定高危因素;且具备小儿脑性瘫痪临床诊断的5人要素。但是患儿表现发育落后，肌张力增高的同时伴有多项特殊症状，如脐疝、腹股沟疝、腰椎L2椎骨形态异常;脾脏增大，肝功能酶学増高；故应寻找病因，不能仅限于脑性瘫痪的诊断，并口中西医康复治疗效果不佳。及时行骨髓涂片检查显示骨髄增生明显活跃，涂片周边及尾部可找到较多高雪细胞，诊断为高雪病。及时转小儿内科调整治疗力案。2Rett综合征疑诊为小儿脑性瘫痪患儿，土某某，女，20个月，20090209

7、就诊，代诉：发现运动落后，不会行走伴言语智力落后，且有倒退的可疑，疑诊“脑性瘫痪“收入院进行中西医综合廉复治疗。牛长发育史：系第3胎，第1产，足月顺产，体质量3500g,生后黄疸约20d消退。患儿运动发育落后，7个月会翻身，9个月会坐，至今不会独走。家族史：家族中无类似病史及其他遗传疾病史。体格检查：神志清醒，营养中等，反应稍差，言语落后，仅发单咅及单咅重复，双目轻度内斜视，运动落后，可独坐，不会爬行，能扶站，不会迈步，站立吋膝发张，双足外展外翻,競关节屈曲，关节松弛，四肢肌肉肌张力均偏低，肌力约IV级。脑膜刺激征阴性。神经心理测试示：中度

8、押力低下。入院后查甲状腺功能止常，肝肾功能、血糖肌酶止常，尿遗传代谢病筛査耒见异常，优生优育十项检查未见明显显常。染色休分析示：核型为46,XX,未发现染色体数目及结构异常。DS