临床孤立综合征相关生物标记物的研究进展-论文.pdf

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1、中华脑科疾病与康复杂志(电子版)2013年l2月第3卷第6期ChinJBrainDisRehabil(ElectronicEdition)，December2013，Vo1．3，No．6·综述·临床孤立综合征相关生物标记物的研究进展钱海蓉戚晓昆【摘要】临床孤立综合征(CIS)是一种中枢神经系统(CNS)脱髓鞘事件单次发作的综合征，常为多发性硬化(MS)的首发表现，给家庭以及社会造成沉重的经济和精神负担，目前需要将能够简化CIS诊断、判断疾病进程、反映药物疗效和安全性的行之有效的生物标记物尽快应用于临床。本文就一

2、些新的CIS诊断、预后和治疗反应相关生物标记物进行综述。【关键词】临床孤立综合征；生物学标记；诊断；治疗AdvancesofbiomarkersrelatedtoclinicallyisolatedsyndromeQIANHai—rong，Xiao—kun．DepartmentofNeurology，NavyGeneralHospitalofChinesePLA，BeijingJo08，ChinaCorrespondingauthor：QIANHai—rong，Email：xhccrab@aliyun．corn

3、【Abstract】Clinicallyisolatedsyndrome(CIS)isasyndromeofsingleepisodeofdemyelinatingaffairwhichmaybetheonsetofmultiplesclerosis．Itwillcausesevereeconomicandpsychologicalburdenstobothfamilyandsociety．NewbiomarkersareinurgentneedtosimplifythediagnosisofCIS，tojud

4、getheprogressofdisease，andtoreflecttheefficacyandsafetyoftreatment．Here，wegiveasimplereviewofsomenewbiomarkersaboutdiagnosis，prognosispredictionandtherapyresponsesofCIS．【Keywords】Clinicallyisolatedsyndrome；Biomarkers；Diagnosis；Therapy临床孤立综合征(clinicallyisolat

5、edsyndrome，CIS)是一等神经电生理检查。随着研究进展，人们日益认识到需要筛种中枢神经系统(centralnervoussystem，CNS)首次发生的，选和建立一套包括临床数据、基因、体液指标、电生理以及神单时相、单病灶或多病灶，急性或亚急性发作的炎性脱髓鞘经影像等指标的生物标记物完整评价体系，并对每一例患者综合征，主要表现为脊髓、脑干、视神经或大脑受累，与多发进行良好的跟踪随访，以早期诊断疾病、评估疾病进程及治性硬化(multiplesclerosis，MS)不同，通常仅有一个部位病变疗反应、预测

6、疾病预后及转归，使治疗不断满足个体化的需的临床证据或亚临床证据，时间上也是孤立的。但CIS常为求。本文就CIS生物标记物方面的进展作一综述。MS的首发表现，30％一70％的CIS最终发展为MS，此外还一、CIS的转归可转化为视神经脊髓炎(neuromyelitisoptica，NMO)、横贯性CIS是一种CNS脱髓鞘事件单次发作的综合征，常为脊髓炎(transversemyelitis，TM)和急性播散性脑脊髓炎MS的首发表现”，主要包括视神经炎孤立的脑干损害或(acutedisseminatedencepha

7、lomyelitis，ADEM)等。MS是常脊髓部分损害综合征，也可表现为大脑病变，症状持续时间见、易复发、难治的慢性炎性脱髓鞘疾病，是青壮年常见的致至少24h，临床上以时问上的孤立和大多数空间上的孤立为残性疾病，以时间、空间上的多发为特征，但85％的MS患者特征，大致可分为以下3种情况：(1)孤立的临床事件，时首次发作时表现为CIS。迄今为止，CIS向MS等脱髓鞘疾病间和空间均孤立；(2)孤立的临床事件，时间孤立，而空间上转变的问题是诊断治疗难题，早期发现CIS，准确评估及预可多发；(3)病变在同一部位反复出

8、现，虽然空间上孤立，但测其转归，选择最优化治疗方案是降低致残率的关键。时间上可为多次。由于CIS首次发病症状不典型、治疗反应CNS脱髓鞘疾病的基因背景及病理生理进程复杂，目前不确定、转归方向不明，临床处置比较困难，一旦复发或发展诊断主要依赖于临床表现、CNS磁共振成像(magnetic为MS等脱髓鞘疾病，将严重致残，因此能否早期识别、预防resonanceimaging，MRI)等神经