基因拷贝数定量检测在缺失型α-地贫快速诊断中的应用-论文.pdf

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1、·222·分子诊断与治疗杂志2014年7月第6卷第4期JMolDiagnTher，July2014，Vo1．6No．4●论著·基因拷贝数定量检测在缺失型一地贫快速诊断中的应用胥顺，周万军s牟毅2程钢[摘要]目的探讨目的基因拷贝数定量检测方法在缺失型IX一地中海贫血快速诊断中的应用。方法采用四重荧光定量PCR方法检测l385例．地中海贫血样本的0【珠蛋白基因拷贝数．同时用gap—PCR法进行平行对照检测，对结果不符样本采用MLPA法进行确认。结果1385例临床样本中，本方法检出IXIX／IXOt型531例、仅．／ixix型168例、一Ix／~ix型93例、d．／．型7例、一Ix／

2、一0【型2例、一／ixix型558例、一／仪一型l3例、⋯／IX型l1例、一／一型2例；其中与gap．PCR法结果不符的样本9例．MLPA复核结果显示5例检测结果一致、4例与多重荧光定量PCR结果不一致；拷贝数定量PCR法检测准确度达到99．71％，与gap—PCR检测符合率达到99．35％。结论IX珠蛋白基因拷贝数定量PCR法能快速准确检测缺失型仪．地中海贫血，适合大规模人群的缺失型IX．地贫基因携带筛查。[关键词]IX地中海贫血；基因拷贝数；荧光定量PCRApplicationofgeneticcopynumberquantificationforrapiddiagnosi

3、sofalpha-thalassaemiadeletionXUShun．-，ZHOUWanjun3．MOUYi2．C腿NGGang，(1．SchoolofPharmaceuticalSciences，SunYat—senUniversity，Guangdong，Guangzhou510006，China；2．GuangzhouDaRuiAntibodyEngineeringTechnologyCo．，LTD．，Guangdong，Guangzhou510665，China；3．TheDepartmentofMedicalGenetics，SchoolofBasicMedical

4、Sciences。SouthemMedicalUniversity，Guangdong，Guangzhou510515，China；4．DaAnGeneCo．，LTD．ofSunYat—senUniversity，Guangdong，Guangzhou510665，China)[ABSTRACT]ObjectiveTodiscusstheappScationofquantitativedetectionofHBAcopynumberinrapiddetectionofalpha-thalassaemiadeletion．MethodsTheHBAcopynumberwerede

5、tectedbymultiplexqPCRin1385clinicalsamples，whilethedeletionalgenetypeswereparalleldetectedbygap—PCR，andthediferentresultswiththetheformertwomethodswereconfirmedbyMLPA．ResultsIn1385casesofclinicalsamples，therewere531caseswithIXIX／IXIX，168caseswithIX一／ixix，93caseswith—Ix／ixix，7caseswithOt-／ix一

6、，2caseswith—Ix／一，558caseswith一一／ixix，13caseswith⋯／ix，l1caseswith⋯／0【，2caseswith⋯／一；and9caseswereinconsistentwiththegap—PCR．TheMLPAresultsshowedthat5caseswerecompletelyconformedbymultiplexqPCR，andfourcasessamplesdidnotmatch；thetrueaccuracywas99．71％，andthecoincidenceratewas99．35％comparedwithth

7、egap—PCR．ConclusionTheHBAcopynumberofmultiplexqPCRmethod，whichisrapidlyandaccuratelytodetectthealpha—thalassaemia，issuitableforlargescalepopulationscreening．[KEYWORDS]Alpha—thalassaemia；HBAcopynumber；Mul卸leqPCR基金项目：国家科技部863计划(2011AA02A109)作者单位：1．中山