QF-PCR筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失-论文.pdf

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1、遗Hereditas(Beijing)2014年6月，36(6)：552—557WWW．chinagene．cn研究报告QF-PCR筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失张媛媛，杜强2，刘晓亮1，崔婉婷，何蓉，赵彦艳1．中国医科大学附属盛京医院临床遗传科，沈阳110004；2．中国医科大学附属盛京医院生殖中心，沈阳110004摘要：为评估定量荧光PCR(Quantitativefluorescentpolymerasechainreaction，QF．PCR)技术在快速筛查无精子症因子(Az

2、oospermiafactor，AZF)微缺失中的应用，文章对1218例非梗阻性无精子症、少精子症的男性不育患者，采用多重QF-PCR结合毛细管电泳技术，检测Y染色体长臂AZF区9个序列标签位,~,,(Sequencetaggedsite，STS)以及性染色体短臂的AMEL(Amelogenin)和SRY(Sex—determiningregionofYchromosome)位点，辅以常规染色体G显带方法进行核型分析。结果显示，1218例患者中105例可见AZF区微缺失(8．62％)，其中AZF

3、c区缺失(67．62％)最常见，其次为AZFb，C区缺失(20．95％)；AZFb区缺失(7．62％)和AZFa区缺失(3．81％)则较少见；另有5例患者为AZFa，b，C区缺失合并AMEL—Y缺失，提示可能缺少Y染色体，经核型分析验证为46，xx(性反转)。105例AZF区微缺失患者的染色体核型分析显示染色体异常16例，其中“Yqh．”12例。根据AMEL．X／AMEL—Y比值，可见1218例患者中86例可能存在性染色体异常，经核型分析验证，68例为性染色体非整倍体。多重QF．PCR技术，一个

4、反应即能检测样本的多个位点，并可提示性染色体是否存在异常，有助于男性不育患者尽早明确病因，也为后续的检查和治疗提供依据。关键词：无精子症因子；微缺失；Y染色体；定量荧光PCR；男性不育症ScreeningofazoospermiafactormicrodeletionsonYchromosomeininfertilemenbyQF-PCRYuanyuanZhang，QiangDu，XiaoliangLiu，WantingCui，RongHe，YanyanZhao1．DepartmentofCli

5、nicalGenetics，Sheng]ingHospital,ChinaMedicalUniversity，Shenyang110004，China；2．CenterofReproductiveMedicine，ShengjingHospital,ChinaMedicalUniversity，Shenyang110004，ChinaAbstract：Toassesstheapplicationofquantitativefluorescentpolymerasechainreaction(QF

6、-PCR)onrapidscreeningofazoospermiafactor(AZF)microdeletions，1218infertilemenwithnon—obstructiveazoospermiaoroligospermiawerede-tectedfor9sequencetaggedsites(STSs)inAZFregionbymultiplexQF-PCRcombinedwithcapillaryelectrophoresis．收稿日期：2013—12—17；修回日期：20

7、14—02—12基金项目：国家自然科学基金项目(编号：81270343，81100187)资助作者简介：张媛嫒，博士，研究方向：复杂疾病的分子遗传学。Tel：024—96615-75311；E—mail：zyy．0526@163．com通讯作者：赵彦艳，博士，教授，研究方向：复杂疾病的分子遗传学。E·mail：yyzhao@sj-hospita1．orgDoI：10．3724／SPJ．1005．2014．0552网络出版时间：2014．5．58：54：10URL：http：／／www．cnki．

8、net／kcms／detail／11．1913．R．20140505．0854．006．html第6期张媛媛等：QF-PCR筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失553AMEL(amelogenin)aswellasSRY(sex-determiningregionofYchromosome)locatedonshortarl／1ofsexchromosomewasselectedasinternalcontro1．KaryotypingwasperformedonGiemsa—banded