β_2肾上腺素能受体基因多态性与冠心病相关性的研究进展

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1、海南医学2013年l2月第24卷第24期HainanMedJ，Dec．2013，Vo1．24，No．24doi：10．3969／j．issn．1003—6350．2013．24．1519·综述·肾上腺素能受体基因多态性与冠心病相关性的研究进展李丹君，周敬群(三峡大学附属仁和医院心血管内科，湖北宜昌443000)【摘要】卢：肾上腺素能受体：一AR)在心血管功能的调节中发挥着关键作用，其基因序列是高度多态的。近些年来，关于一AR基因多态性的研究不断深入，许多研究者对不同人群和种族中一AR基因多态性与冠心病的联系进行了研究，他们认为研究两者的相关性可以加深对冠心病发病机制的认识，并能为预防和治疗冠

2、心病提供新思路，但不同研究者实验得出的结论并不一致。本文就B2一AR基因多态性与冠病相关性的研究动态进行综述。【关键词】肾上腺素能受体；基因多态性；冠心病；相关性【中图分类号】R541．4【文献标识码】A【文章编号】1003-6350(2013)24—3662—O3Advancesinthecorrelalionbetweenflz--ARpolymorphismsandcoronaryheartdisease．LIDan衲ZHOUJing-qun．DepartmentofCardiovascology,RenheHospitaltheSecondClinicalMedicalSchoolo

3、fChinaThreeGorgesUni~r,ity,Fwhang443000,Hubeiprovince,CHINA【Abstract】Beta2一adrenergicreceptor2一AR)playsapivotalroleintheregulationofcardiovascularftme．tion．Thesequenceof—ARishi曲lypolymorphic．Inrecentyears，theresearchofJ92一ARpolymorphismshavedeve1．opeddeeply．Scientistshaveconductedalotofexperimentst

4、ofigureouttherelevancebetween一ARpolymorphismsandcoronaryheartdisease．Buttheexperimentalconclusionsarenotconsistentindiferentpopulationsorraces．TheSestudiesenableUStoproduceamoreprofoundunderstandingofthepathogenesisofcoronaryheartdisease，andtofindnewideasforthepreventionandtreatmentofcoronaryheartd

5、isease．Thisarticlefocusesonthestudiesrelatedto卢2一ARpolymorphismsandcoronaryheartdiseaseinthelastfewyears．【Keywords】fl~-AR,Polymorphisms；Coronaryheartdisease；Relevance心血管疾病从20世纪80年代开始一直在总死亡G蛋白耦联型受体识别并结合细胞外的多种化率中列首位，而冠心病是比较常见的心血管系统疾学信号，通过一系列的反应将信号传递到细胞内的效病。冠心病是由冠状动脉粥样硬化引起的，粥样斑块应分子，引起细胞内的一系列变化，完成细胞信息的

6、中含大量的单核巨噬细胞，在这些细胞表鄙：一肾上转导。：一AR与其激动剂结合后激活cAMP，使cAMP腺素能受体(IB2一adrenergicreceptor，卢2一aR)有很高的生成增多，从而激活墨自激酶A，引起血管平滑肌舒张，表达。口：一AR对心率和心肌收缩力的交感和副交感并通过调节肾素释放、影响水盐代谢等机制调节血压。调节都发挥着重要作用】。有研究证实在动脉粥样一AR基因定位于染色体5q31~5q32，无内含子，硬化的进程中，一AR对于人类心脏冠状动脉的舒张包含1239个核苷酸，编码413个氨基酸l’1。目前研究有重要的调节作用。因此，：一AR的基因编码发发现，在：一AR基因调控区及编码

7、区存在19个单核生突变，将有可能对心血管的反应性和功能产生苷酸多态性位点(Singlenucleotidepolymorphisms，很大影响。口：一AR的基因已被发现具有高度的多sin,)。SNP是基因组水平上由单个核苷酸变异引起态性，一AR遗传多态性通过改变其基因结构或蛋白的一种DNA序列多态性，已被作为第3代遗传标记，质表达水平等而影响受体的生物学特性，具有重要的基本满足对疾病相关基因定位研究的需要l。