abcc11基因单核苷酸多态性与中国汉族人群腋臭发病的相关性研究

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1、，2J38)h／／一csumea-orsp：／／xbyx．⋯etDOI：10．3969／j．issn．1672-7347．2013．11．010http：／／xbyx．xysm．net／xbwk／fileup／PDF／2013111141．pdfABCClI基因单核苷酸多态性与中国汉族人群腋臭发病的相关性研究孙杨，龙剑虹，王永洁(中南大学湘雅医院整形美容科，长沙410008J1[摘要]目的：研究我国汉族人群ABCC1l基因的单核苷酸多态性与腋臭发病的关系。方法：应用高分辨率熔解曲线技术以及产物测序，检~1]40例腋臭患者及S例正常人ABC

2、C1l基因多态性位点rs17822931的基因型。结果：ABCC11基因多态性位点rs17822931的等位基因型检测发现腋臭患者37例为GA型，3例为GG型，5例正常人为AA型。结论：ABCC1l基因的不同等位基因型决定腋臭的表型，GG或GA型表现为腋臭，AA型等位基因型则无腋臭。[关键词】单核苷酸多态性；ABCC11；腋臭；耳耵聍CorrelationbetweenABCCIIgenesinglenucleotide0··00●‘0·‘00‘0‘●polymorphismandtheIncidenceofaxillaryosmidro

3、sisinChineseHanpopulationSUNYang，LONGJianhong，WANGYongiie(DepartmentofPlasticsandCosmeticSurgery,XiangyaHospital,CentralSouthUniversity,Changsha410008,China)Objective：ToexploretherelationshipbetweenABCC1lgenesinglenucleotidepolymorphism(SNP)andtheincidenceofaxiHaryosmidro

4、sisinChineseHanpopulation．Methods：ThegenotypeofABCC11geneSNPatrs17822931in40patientswithaxiHaryosmidrosisand5normalHanpeoplewasdetectedandanalyzedbyhig,hresolutionmeltandgenesequencing．Results："ihedetectionofthegenotypeofABCCllgeneSNPatrs17822931showedthat：37ofthe40patien

5、tswereGAgenotypeandtheother3wereGGgenotype,．whilethe5normalsubjectswereAAgenotype．Conclusion：SNPinABCC11isthegeneticcauseofaxillaryosmidrosis．GGorGAleadsto收稿日期(Dateofreception)：Z013．一-06—04作者简介(Biography)：孙杨，博士，主要从事腋臭的发病机制及治疗的研究。通信作者(Correspondingauthor)：龙剑虹．Emaihjianhong

6、long@126．corn基金项目(Foundationitem)：中南大学中央高校基本科研业务费专项资金(201322ts084)。qhisworkwassupportedbytheFundamentalResearchFundsfortheCentralUniversitiesofCentralSouthUniversity,R．china(2Ol322ts084)．中南大学学报(医学版)，201338(11)http：／／www．csumed．org；http：／／xbyx．xysm．netaxillaryosmidrosisJwh

7、ileAAallelepresentstheabsenceofaxillaryosmidrosis．KEYWORDSsinglenucleotidepolymorphism；ATPbindingcasseReCll；axillaryosmidrosis；earwax腋臭(俗称狐臭)是一种临床常见疾病，表现5。一AAACTCAGAGACTTCACACATTCGG一3’。3)为双侧腋部难闻气味，患者多有家族史。一般认PCR高分辨率熔解曲线技术(highresolutionmelt为特殊异味来自腋窝部的顶泌汗腺，其分泌物经CUrye，HRM)体

8、系：应用实时定量荧光聚合酶链表皮细菌作用产生多种具有难闻气味的不饱和脂式反应(real—timePolymerasechainreaction，RT—肪酸_1]。Yoshiura等_2研究发现