汉族人群pd-1基因单核苷酸多态性与再生障碍性贫血相关性研究

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1、苏州大学硕士学位论文汉族人群PD--1基因单核苷酸多态性与再生障碍性贫血相关性研究姓名：何慧申请学位级别：硕士专业：药理学指导教师：明志君2012-10汉族人群PD．1基因单核苷酸多态性与再生障碍性贫血相关性研究中文摘要目的：探讨中国汉族人群PD一1基因PD．1．3(rsll568821)，PD一1．5frs2227981)，PD一1．9(rs2227982)，PD-1．1(rs36084323)，PD一1．6(rsl0204525)位点多态性与再生障碍性贫血(AA)的发生的相关性。方法：收集中国汉族人确诊再生障碍性贫血患

2、者和健康者，采集外周静脉血并用全血基因组试剂盒提取DNA；设计PD．1基因上三个多态性位点PD．1．3，PD．1．5，PD．1．9的目的基因片段的特异性引物，并应用PCR方法扩增DNA样本中的目的基因片段；采用聚合酶链反应．限制性片段长度多肽技术(PCR．RFLP)测定PD．1．3，PD一1．5和PD一1．9三个位点，采用直接测序法测定PD．1．1，PD．1．6两个位点；采用病例对照研究，以汉族人群为研究对象，分析PD．1基因中五个位点的基因型在病例组和对照组中的基因型和等位基因频率的差异，以检验多态性位点是否与再生障碍性

3、贫血发生相关。结果：本研究共收集了166例中国汉族再生障碍性贫血病人及264例健康对照者，结果发现，其中PD一1基因PD．1．3位点的基因型全部为G／G型；病例组和健康对照组PD．1．5位点c的等位基因携带频率分别为74．7％和71．2％，舻=1．245，P=0．273)；PD．1．9位点C的等位基因携带频率分别为81．3％和81．2％，舻=o．001，P=I．ooo)，两个位点等位基因携带频率两组比较无显著统计学差异。在病例组和健康对照组PD．1．5位点的CC，CT及TT基因型频率分别为54．3％，40．8％，4．9％和

4、50．8％，40．9％，8．3％，病例组和健康对照组中PD．1．5位点CC与TT基因型相比的OR值为1．847(95％C10．788—4．331，≯=2．038，P=0．168)，CC及CT基因型相比的OR值为1．067(95％C10．712—1．598，≯=O．098，P=0．759)，TT及CT基因型相比的OR值为1．731(95％C10．730．4．109，≯=1．577，P=0．228)；病例组和健康对照组PD．1．9位点的CC，CT及TT基因型频率分别为65．1％，32．5％，2．4％和67．1％，28．4％，4

5、．5％，病例组和健康对照组中PD．1．9位点CC与TT基因型相比的OR值为1．831(95％C10．576．5．819，x2=1．078，P=0．427)，CC及CT基因型相比的OR值0．847(95％C10．555．1．295，x2=O．586，P=0．449)，TT及CT基因型相比的OR值2．160(95％C10．661．7．063，x2=1．686，P=0．280)，由此可见，这两个位点的三种基因T中文摘要汉族人群PD．1基因单核苷酸多态性与再生障碍性贫血相关性研究型在病例组和健康对照组中相比差异无统计学意义(P>0

6、．05)。这两个位点所构成的四种单体型中，TC单体型频率在病例组和对照组间有统计学差异(P

7、．1％，28．8％和18．5％，53．1％，28．4％，病例组和健康对照组中PD．1．6位点GG与AA基因型相比的OR值为0．815(95％C10．402．1．653，，=0．321，P=0．592)，GG及GA基因型相比的OR值为0．727(95％C10．383．1．378，X2=O．959，P=0．329)，GG及GA+AA基因型相比的OR值为0．758(95％C10．414．1．386，≯=O．813，P=0．435)；在病例组和健康对照组PD一1．1位点的GG，GA及AA基因型频率分别为25％，48．1％，26．9

8、％和11．1％，59．3％，29．6％，病例组和健康对照组中PD．1．1位点GG与AA基因型相比的OR值为0．404(95％C10．189．0．864，X2=5．573，P=0．023)，GG及GA基因型相比的OR值为O．361(95％C10．181—0．720，x2=8．696，P=0．005)，GG